遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應(yīng)注意一些表現(xiàn)相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后也不相同。遇到問(wèn)題時(shí)，應(yīng)注意進(jìn)行完整的譜系分析和有關(guān)的特殊檢查。
疾病特征編輯據(jù)
單基因遺傳病分類有關(guān)醫(yī)學(xué)研究證明，80年代統(tǒng)計(jì)，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)符合Mandel規(guī)律。
常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個(gè)等位基因中，如有一個(gè)突變，這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。這類疾病已達(dá)17OO多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點(diǎn)是;遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無(wú)病，子女一般不發(fā)病;患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續(xù)幾代的遺傳。 顯性致病基因有時(shí)由于內(nèi)外環(huán)境的影響，雜合子個(gè)體攜帶顯性致病基因并不表達(dá)，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)槲挥诔Ｈ旧w上的隱性基因，當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。即隱性遺傳病
單基因遺傳病患者，大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。
雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達(dá)相應(yīng)的性狀，但可將致病基因傳給后代。
常染色體隱性遺傳病的譜系特點(diǎn)：男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，發(fā)病與性別無(wú)關(guān);雙親為無(wú)病攜帶者，子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機(jī)婚配時(shí),發(fā)病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發(fā)病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發(fā)病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父?jìng)髋?母?jìng)髯樱此^交叉遺傳，患者可隔代出現(xiàn)，人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。
總結(jié)：曾經(jīng)對(duì)基因一無(wú)所知的我們，在看完整篇萬(wàn)丈是不是覺(jué)得突然長(zhǎng)了很多的知識(shí)呢，話說(shuō)回來(lái)，我們的遺傳基因如此神奇又如此復(fù)雜呢。當(dāng)然我們一定要健康，所產(chǎn)下來(lái)的下一代寶寶們也才會(huì)健康。你覺(jué)得呢?
