對于白化病,我們大多數人對它的理解都還只停留在白的層次上,那么大家想不想全面了解下白化病呢?想的話就跟小編一起去看看下面的文章吧,具體了解下白化病的有關知識吧!
1.什么是白化病
白化病是因為不同的基因發(fā)生了突變現象,從而導致了黑色素或者黑色素體生物的合成發(fā)生了缺陷,以至于表現出皮膚、毛發(fā)甚至眼睛等部位的色素的缺乏,是一種遺傳性疾病。
白化病早見于正式醫(yī)學記載的是由1908年英國內科醫(yī)生和遺傳學家Archibald Garrod所描述,因此他被稱為“白化病之父”。由于白化病的畏光癥狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1:15000,據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出癥狀。
2.白化病是如何遺傳的
白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ,近親結婚可以增加患病風險。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。
在白化病等的大家族中,有一種以損害患者眼睛為主的白化病類型,此類型被稱為眼白化病,通常表現為X連鎖隱性遺傳,大多是通過母親鎖攜帶的白化病基因遺傳給兒子的時候才會患病,而傳給女兒的時候一般是不會患病的,因此這次傳遞的概率只有50%。而且這種類型的白化病在所有白化病類型中所占的比例是相對較少的。
3.白化病的主要類型是什么
白化病的分類方法較多。通常按累及部位的范圍,分為全身性和局部性白化病兩類。即白化病除表現為全身性色素減低外,還有局部性的病變,主要發(fā)生在局部頭發(fā)、皮膚、或眼睛。
按累及部位的不同,白化病又分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。
按伴發(fā)癥狀的出現與否,白化病可分為綜合征性和非綜合征性(又稱單純性)白化病兩類。
如果按照黑色素細胞來劃分,可以通過黑色素細胞是否具有殘留的酪氨酸酶活性為標準,可分為酪氨酸酶陽性或陰性白化病兩類。