4.引起白化病的基因是什么
隨著近年來對(duì)白化病的深入研究，目前已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致全身性白化病的基因至少有16個(gè)，導(dǎo)致局部性白化病的基因至少有8個(gè)。而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。
5.白化病的臨床表現(xiàn)如何
各型白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚黑色素減少、對(duì)紫外光輔射敏感，易患皮膚癌; 眼部白化病可導(dǎo)致畏光、眼視網(wǎng)膜和虹膜色素減低、并引起視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、眼球震顫、斜視、視神經(jīng)根發(fā)育異常等導(dǎo)致視力減退，甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現(xiàn)有所不同。
多數(shù)患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現(xiàn)出出血傾向、肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害癥狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導(dǎo)致患者易受感染。
6.白化病如何診斷
白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。
7.白化病有無防治辦法
白化病的主要危害是對(duì)視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。
局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端，嚴(yán)重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。
