小兒β地中海貧血的預(yù)防 警惕地中海貧血(2)

  4、HbF測(cè)定

  診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%~99.6%);HbA2常降低、正?;蛑卸仍龈?,HbA2 3.5%~8.0%。應(yīng)注意鑒別,某些再生障礙性貧血、急性白血病,幼年慢性粒細(xì)胞性白血病患者的HbH 增高, HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病, HbA2 亦可增高。將 Hb 洗脫用光度計(jì)比色(波長(zhǎng)413nm的721型分光光度計(jì)),計(jì)算 HbA2 含量,正常值< 3.5 %。

  5、骨髓象

  有貧血者呈紅系增生性改變,核紅細(xì)胞增生極度活躍,?!眉t比值倒置,以中、晚幼紅細(xì)胞為主,胞體小,核固縮,胞漿少偏藍(lán),甲基紫染色可見晚幼紅細(xì)胞含包涵體(僅鏈沉淀),重型β地中海貧血電鏡下可查見 a 肽鏈變性珠蛋白小體。

 

  6、肽鏈分析

  采用高效液相層析分析法可測(cè)定β肽鏈的含量,Cooley貧血時(shí),β/α比值<0.1(正常值為1.0~1.1)。因本病多為點(diǎn)突變,故常用PCR加ASO才能明確突變點(diǎn),我國(guó)各民族的β地貧基因突變情況有一定差異,南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)為主,占85%~90%。雙重雜合子的突變組合可達(dá)近100種。而地中海貧血時(shí)有不同程度的比例失衡。另外應(yīng)用 8M 尿素進(jìn)行肽鏈裂解,使α鏈和β鏈分開,可分別檢測(cè)各肽鏈的病變。

  7、膜收縮蛋白定量

  較電泳更敏感更精確。

  8、骨骼X線檢查

  骨髓腔增寬,皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松,顱骨的內(nèi)外板變薄,板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成。

 

  9、常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。

  以上就是如何檢查出患者是否患有小兒β地中海貧血的手段了,擔(dān)心自己孩子患上小兒β地中海貧血的家長(zhǎng)們可以帶著孩子去醫(yī)院做一個(gè)全面的檢查,這樣就能判斷出是否患有小兒β地中海貧血了。

  小兒β地中海貧血的鑒別

  1、缺鐵性貧血

  需注意與發(fā)生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區(qū)別。輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血是由于體內(nèi)缺少鐵質(zhì)而影響血紅蛋白合成所引起的一種常見貧血。在紅細(xì)胞的產(chǎn)生受到限制之前,體內(nèi)的鐵貯存已耗盡,此時(shí)稱為缺鐵。這種貧血特點(diǎn)是骨髓、肝、脾及其他組織中缺乏可染色鐵,血清鐵濃度和血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度均降低。世界各地可見。其病因:一是鐵的需要量增加而攝入不足,二是鐵的吸收不良,三是失血過多等,均會(huì)影響血紅蛋白和紅細(xì)胞生存而發(fā)生貧血。鑒別:缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等。

地中海貧血 小兒β地中海貧血的檢查 
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