很多患者朋友們都聽說過血友病這種疾病，但是大家知道嗎血友病也是有很多種的，其中一種就叫做血友病乙，那么血友病乙具體有哪些癥狀呢，下面小編就來和大家說說血友病乙的發(fā)病原因，幫助大家一起治療血友病乙吧。
血友病乙(hemophilia B，HB)是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現(xiàn)與血友病甲相似，其發(fā)病機制為缺乏因子Ⅸ。
那么血友病乙到底有哪些癥狀呢?它和我們之前講過的血友病甲有沒有本質(zhì)上的區(qū)別?下面就一起來看看吧。
血友病乙的癥狀有哪些
血友病乙的臨床表現(xiàn)與血友病甲相似，主要為出血和出血引起的并發(fā)癥以及替代治療引起的并發(fā)癥。臨床表現(xiàn)不能與血友病甲鑒別。出血傾向的嚴(yán)重性與FⅨ:C水平相關(guān)。反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致慢性血友病性關(guān)節(jié)病變和血腫形成，是其特征性的出血臨床表現(xiàn)。創(chuàng)傷后出血、拔牙出血和手術(shù)后出血常見，并較嚴(yán)重，需要替代治療才能止血。血友病乙的出血與創(chuàng)傷有關(guān)，“自發(fā)性出血”時也有創(chuàng)傷，只是創(chuàng)傷輕微不易引起注意。
根據(jù)出血的嚴(yán)重性和FⅨ：C水平，可分為重型(FⅨ：C<2%)、中型(FⅨ：C2%～5%)、輕型(FⅨ：C 5%～25%)和亞臨床型(FⅨ：t225%～45%)。也有將FⅨ：t25%～40%分為輕型而無亞臨床型。應(yīng)注意FⅨ：C測定誤差波動較大，分型時必須結(jié)合臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重性。重型、中間型和輕型約各占血友病乙的1/3。
根據(jù)病史、家族史和實驗室檢查典型病例診斷并不困難。FⅨ：C測定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診，常在外傷、拔牙和手術(shù)后出現(xiàn)異常出血而得到診斷。
以上就是血友病乙的一些常見癥狀了，雖然這些癥狀并不是非常的明顯，但是不妨礙我們及時的發(fā)現(xiàn)病情，下面再來聊聊血友病乙的發(fā)病原因吧。
血友病乙的發(fā)病原因
FⅨ的缺陷和分子結(jié)構(gòu)異常是血友病乙的根本病理生理改變。
1.FⅨ的結(jié)構(gòu)和功能
成熟人類FⅨ是由415個氨基酸殘基組成的單鏈糖蛋白(牛FⅨ為416個氨基酸)，分子量為55000，其中約20%為糖類，在肝細(xì)胞內(nèi)合成。在FⅨ修飾分泌過程中，釋放28個氨基酸的信號肽和18個氨基酸的前肽。FⅨ是維生素K依賴因子之一，與其他維生素K依賴因子比較，其氨基酸順序和功能區(qū)結(jié)構(gòu)存在驚人的相似性。從N-末端開始，F(xiàn)Ⅸ由4個功能區(qū)，即r-羧基谷氨酸區(qū)(G1a區(qū))、表皮生長因子樣區(qū)(EGF區(qū))、激活肽區(qū)和催化區(qū)。
Gla區(qū)內(nèi)有12個谷氨酸殘基，在維生素K存在的情況下，經(jīng)羧化酶作用成為r-羧基谷氨酸，F(xiàn)Ⅸ與鈣離子連接并通過鈣橋與磷脂表面的連接功能與此有關(guān)。
EGF，區(qū)包括EGF1和EGF2，近來認(rèn)為EGF1在激活FX時起著重要作用，激活肽區(qū)含35個氨基酸殘基，即丙氨酸146-精氨酸180肽段。在FⅪa或FⅦa和組織因子復(fù)合物作用下，F(xiàn)Ⅸ在精氨酸145-丙氨酸146肽鍵和精氨酸180-纈氨酸181肽鍵2個位點先后裂解，釋放上述35個氨基酸的酸性肽段。FXa也能裂解這2個位點。生成的活性FⅨ稱為FⅨaβ，形成N-末端的酪氨酸1-精氨酸145輕鏈和C-末端的纈氨酸181-蘇氨酸415重鏈，輕鏈和重鏈在半胱氨酸132-半胱氨酸289處以二硫鍵相連接。
