這個(gè)世界千奇百怪，各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當(dāng)中，有些病甚至都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，但是一旦得上這些毛病將會(huì)是痛苦不堪，比如說(shuō)戈謝病，很多人都不知道這是個(gè)啥吧，這也是屬于重大疾病中的一種，典型癥狀就是會(huì)導(dǎo)致脾臟腫大，怎么回事呢?來(lái)一起看看。>>>肝不好的人身體這物特別多
49歲女子肚子大得像懷雙胞胎，其實(shí)是巨大脾臟，原因在于患了一種罕見(jiàn)病。
近日，王女士住進(jìn)病房。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一個(gè)新生命，而是腫大的脾臟。原來(lái)她患的是一種罕見(jiàn)病——“戈謝病”，目前浙江省確診僅14例，全國(guó)確診患者僅300余例。
一年治療費(fèi)需200萬(wàn)元
王女士49歲，是寧波人。8年前，她發(fā)現(xiàn)腹部開(kāi)始隆起。難道懷孕了?檢查結(jié)果卻是空歡喜一場(chǎng)。
然而，肚子越來(lái)越大，四肢卻更纖細(xì)，人總是沒(méi)力氣，同時(shí)還伴有嚴(yán)重的貧血。王女士先后到寧波、上海等多家醫(yī)院就診。
檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，隆起的肚子里裝的是腫大的脾臟，并且在骨髓中找到了大量戈謝細(xì)胞，葡萄糖腦苷酯酶嚴(yán)重降低，王女士被診斷為“戈謝病”。
2014年，王女士經(jīng)人介紹到浙大一院就診，因?yàn)檎愦笠辉菏钦憬『币?jiàn)病指定醫(yī)院，設(shè)有罕見(jiàn)病?？?。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫(yī)師。
鄭偉燕醫(yī)生告訴記者：“戈謝病是一種非常罕見(jiàn)的脂質(zhì)貯積癥，因體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積，導(dǎo)致受累臟器腫大，功能異常。”
對(duì)于王女士病情來(lái)說(shuō)，有效的方法是酶替代療法，而這種療法的特效藥非常昂貴，一年的藥費(fèi)在200萬(wàn)元左右。
切除的脾臟重達(dá)10公斤
這對(duì)于不夠富裕的王女士一家簡(jiǎn)直就是天文數(shù)字，因此，8年來(lái)，她只是輸輸血、止止痛，腹部越來(lái)越腫脹。
到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛。巨大的脾臟頂?shù)搅诵厍焕?，使她根本躺不下?lái)，徹夜坐在椅子上。用她丈夫的話說(shuō)：“再等下去，就是死路一條了?！?/p>
走投無(wú)路時(shí)，浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評(píng)估后表示，能快改善癥狀的是脾臟切除。但此時(shí)王女士的心肺功能欠佳，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極大。鄭偉燕醫(yī)生申請(qǐng)了浙大一院MDT中心，協(xié)調(diào)多科專家一起為她進(jìn)行會(huì)診。
不久前，王女士接受了“脾切除術(shù)”，切除的脾臟重達(dá)10公斤，相當(dāng)于兩個(gè)剛出生的正常寶寶。脾臟切除后，王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤。
術(shù)后，王女士胸悶、腹脹等癥狀得到極大的緩解，她終于能夠平臥休息，像正常人一樣生活了。
王女士挺過(guò)了手術(shù)關(guān)，但接下來(lái)的治療還有很長(zhǎng)的道路。不過(guò)，得益于精準(zhǔn)扶貧政策，2016年戈謝病納入了浙江省醫(yī)保，她已經(jīng)能用上2萬(wàn)元一支的特效藥。
