女子這器官過大竟嚇呆眾人(3)

  檢查

  1.血常規(guī)

  多為輕至中度,正細(xì)胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。

  2.組織病理學(xué)檢查

  骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。戈謝細(xì)胞體積大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核,核染色質(zhì)粗糙,胞漿量多,呈淡藍(lán)色,充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)。

  細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。

  3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定

  測定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞

  Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性極低,幾乎測不出;Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%~20%。酶活性測定好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測更有意義。

  4.X線檢查

  典型的X線征象:長骨骨髓腔增寬,普遍有骨質(zhì)疏松,股骨遠(yuǎn)端膨大,猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折,肺部可見浸潤性病變。

  5.基因分析

  通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。

  治療

  1.脾切除

  適用于巨脾,伴脾功能亢進(jìn)者,年齡在4~5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。

  2.酶替代治療

  Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對(duì)于延長患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善,臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。

延長患者壽命

  3.基因治療

  應(yīng)用造血祖細(xì)胞,成肌細(xì)胞移植,將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi),并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞,產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶,起到持久治療作用。

  4.對(duì)癥治療

  包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。

  結(jié)語:戈謝病聽起來好像有點(diǎn)奇怪的名字,絕大多數(shù)人可能聽都沒聽說這種病,但是它的危害卻是極大的,患上這個(gè)病的人會(huì)感覺到痛苦不堪,給生活和家庭都會(huì)帶來極大的不便,所以一定要多加注意了,本文給大家介紹了一些關(guān)于戈謝病的相關(guān)常識(shí),可以看看。

戈謝病癥狀 脾臟腫大 重大疾病 
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