地中海貧血基因是什么，想必這個(gè)詞對(duì)大家來(lái)說(shuō)是比較陌生的了，地中的貧血癥想必大家應(yīng)該是有了解的，那么大家對(duì)于地中海貧血癥狀又有多少的認(rèn)識(shí)呢，下面就讓我們一起走入今天的主題地中海貧血基因。
地中海貧血癥大家應(yīng)該是有聽(tīng)說(shuō)過(guò)的，而它的直接因素就是地中海貧血基因了，地中海貧血是一組由遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。
地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說(shuō)病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó)，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
在我國(guó)的廣東、廣西、海南、香港、福建等地方是地中海貧血疾病的高發(fā)區(qū)。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，而地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。
我們可以更具合成障礙的肽鏈的不同，將地中海貧血基因分為α地貧和β地貧，不同肽鏈的丟失就是不同地中海貧血病的原因，想要了解更多的話就看下文吧。
地中海貧血基因是什么
地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病，易防難治，且治療的費(fèi)用較大，使得很多患者家庭深受其害?；加械刂泻Ｘ氀幕颊?，身上一定攜帶者地中海貧血基因，那么地中海貧血基因是什么呢?
地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。
按照受累的氨基酸鏈來(lái)分類，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。
α-地中海貧血，簡(jiǎn)稱α地貧
對(duì)于大多數(shù)的地中海貧血來(lái)說(shuō)都是由于血紅蛋白的肽鏈減少或者是缺失所導(dǎo)致的，而少數(shù)的則是由于基因點(diǎn)的突變?cè)斐傻呐丁?/p>
β-地中海貧血，簡(jiǎn)稱β地貧
其發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。廣東是β地貧高發(fā)區(qū)，人群攜帶者達(dá)3%。目前還沒(méi)有根治的措施，常用輸血治療，但長(zhǎng)期輸血會(huì)引起鐵離子過(guò)量積累，導(dǎo)致心力衰竭而死亡。
脾臟切除也是重要治療手段，不過(guò)可能會(huì)誘發(fā)心肌炎、血栓等并發(fā)癥。骨髓或新生兒臍帶血細(xì)胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型。
地中海貧血基因檢測(cè)
地中海貧血是一種遺傳病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測(cè)到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就要警惕，想要寶寶就要咨詢專業(yè)的醫(yī)生。那么地中海貧血基因檢測(cè)是怎樣的呢?
基因診斷能是針對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確的揭示重型患者和沒(méi)有臨床癥狀的靜止型患者的病因，并應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中，能有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率，對(duì)提高新生人口遺傳素質(zhì)具有極重要的意義。
所以女性朋友在進(jìn)行妊娠行為前一定要做相對(duì)應(yīng)的檢查，盡量減少患兒出生的幾率。
1、孕前篩查
通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測(cè)
孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3、產(chǎn)前診斷
中孕期(17-22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
