在臨床上，按照地中海貧血一個或兩個基因缺損來分為輕型、中間型、重型3種，一般認為可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。下面詳細介紹一下這三種類型的疾病情況。
輕型
輕度貧血或無癥狀，不易察覺，常因體檢時發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時才診斷。
中間型
嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。本型表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一，患者大多可存活至老年。
重型
患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。
其中嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本型如不治療，多于5歲前死亡。
地中海貧血的治療
地中海貧血，是一種比較常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，作為一種遺傳病，地中海貧血對新生患兒的致死率甚高，那么對于地中海貧血的治療又應(yīng)該怎樣做呢?
1、注意飲食以及休息
輕型的地中海貧血不需要特殊的治療，但是在生活中需要注意飲食以及休息的健康。
2、紅細胞輸注
中間型和重型的的患者目前使用較多的方法還是輸血和去鐵治療。少量輸注紅細胞法僅適用于中間型α和β地貧，不建議用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。具體的方法為：先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療。
3、脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效相對較好，對重型β地貧效果則有點差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應(yīng)證。
4、造血干細胞移植
造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
地中海貧血基因致死率很高，特別是雙方父母都是地中海貧血基因的攜帶者的話，患兒患病的幾率大大提高，甚至是早年夭折，在婚前孕前一定要做好=身體檢查，盡量降低寶寶患病的幾率。
結(jié)語：通過上文的介紹，想必大家對于地中海貧血基因是有了一定的了解了吧，地中海貧血基因是引起地中海貧血癥的重要因素，對于地中海貧血病的治療好的方法也就是從基因角度的治療比較好了，造血干細胞的移植是治療的主要手段。
