在臨床上，按照地中海貧血一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來(lái)分為輕型、中間型、重型3種，一般認(rèn)為可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。下面詳細(xì)介紹一下這三種類(lèi)型的疾病情況。
輕型
輕度貧血或無(wú)癥狀，不易察覺(jué)，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。
中間型
嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。本型表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一，患者大多可存活至老年。
重型
患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
其中嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本型如不治療，多于5歲前死亡。
地中海貧血的治療
地中海貧血，是一種比較常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，作為一種遺傳病，地中海貧血對(duì)新生患兒的致死率甚高，那么對(duì)于地中海貧血的治療又應(yīng)該怎樣做呢?
1、注意飲食以及休息
輕型的地中海貧血不需要特殊的治療，但是在生活中需要注意飲食以及休息的健康。
2、紅細(xì)胞輸注
中間型和重型的的患者目前使用較多的方法還是輸血和去鐵治療。少量輸注紅細(xì)胞法僅適用于中間型α和β地貧，不建議用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。具體的方法為：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。
3、脾切除
脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效相對(duì)較好，對(duì)重型β地貧效果則有點(diǎn)差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
4、造血干細(xì)胞移植
造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
地中海貧血基因致死率很高，特別是雙方父母都是地中海貧血基因的攜帶者的話，患兒患病的幾率大大提高，甚至是早年夭折，在婚前孕前一定要做好=身體檢查，盡量降低寶寶患病的幾率。
結(jié)語(yǔ)：通過(guò)上文的介紹，想必大家對(duì)于地中海貧血基因是有了一定的了解了吧，地中海貧血基因是引起地中海貧血癥的重要因素，對(duì)于地中海貧血病的治療好的方法也就是從基因角度的治療比較好了，造血干細(xì)胞的移植是治療的主要手段。
