原因
單基因遺傳病又稱單基因病,是指由單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的遺傳病,它的遺傳遵循孟德爾規(guī)律,所以又稱孟德爾遺傳病。是人類遺傳病中的重要一類,種類繁多。根據(jù)決定某一性狀或疾病的基因在常染色體上還是在性染色體上;是受顯性基因決定,還是隱性基因決定。
常見病例
目前已知的很多疾病都屬于單基因病,如血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿癥、抗維生素D性佝僂病、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良等。由于遺傳病涉及范圍廣,從嚴(yán)重的先天性疾病到人類遺傳素質(zhì)對(duì)某些致病因素的敏感等等。
特別是畸形兒的出生給社會(huì)及家庭帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)。遺傳病一般困擾終身、難于治療,有些即使可以治療,費(fèi)用也十分昂貴。因此,大力開展遺傳病的預(yù)防工作,防止遺傳病患兒的出生,顯得尤為重要。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦。主要是對(duì)癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝,如肝豆?fàn)詈俗冃?,主要是體內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形??梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物,同時(shí)限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到治療的目的。
手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。
可以實(shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過(guò)手術(shù)矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉,即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因,以達(dá)到治療目的。基因治療說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單,可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。
首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因,同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正常基因,然后將正?;蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?,按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
結(jié)語(yǔ):以上就是關(guān)于單基因遺傳病的相關(guān)內(nèi)容了,想必大家在看完之后對(duì)單基因遺傳病有了比較詳細(xì)的了解,對(duì)于單基因遺傳病的治療方法也有了一定的了解。單基因遺傳病是一種遺傳疾病,我們?cè)谌粘R⒁獗3趾玫牧?xí)慣,這樣才能大程度上避免疾病的發(fā)生。