結(jié)節(jié)性硬化癥 正確認(rèn)識(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥的病因

  在我們生活中,想必大家對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥也是有一定的了解的吧,結(jié)節(jié)性硬化癥在我們生活中是比較常見的,那么大家知道結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀是什么嗎,結(jié)節(jié)性硬化癥能治好嗎,下面就讓我們一起了解一下吧。

  結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)說結(jié)節(jié),通常是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,和散發(fā)病例,由外胚層組織器官異常、腦、皮膚、神經(jīng)、腎臟、和多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇及智能障礙。約1/6000的活產(chǎn)兒的發(fā)病率,男性與女性的比例為2:1。

  結(jié)節(jié)性硬化癥病因

遺傳方式為常染色體顯性遺傳

  遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約占三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二,即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,并無(wú)家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。

  臨床表現(xiàn)

  根據(jù)受累部位不同,可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。多于兒童期發(fā)病,男多于女。

  1.皮膚損害

是鼻子三角皮脂腺瘤的特征

  是鼻子三角皮脂腺瘤的特征,對(duì)稱的蝴蝶狀分布,呈淡紅色或紅褐色,為尖硬蠟丘疹,綠豆大小,根據(jù)輕微褪色。90%在4歲時(shí),隨著年齡的增長(zhǎng)而增加,很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超過三毫米長(zhǎng)的樹形、橢圓形或不規(guī)則的色素脫失斑,紫外燈下觀察尤為明顯,在四肢和軀干發(fā)現(xiàn)。

  20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑,略高出正常皮膚,局部皮膚增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤,又稱Koenen腫瘤,自指(趾)甲溝處長(zhǎng)出,趾甲常見,多見于青春期,可為本病惟一皮損。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病特征的皮損。

  2.神經(jīng)系統(tǒng)損害

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