在我們生活中，想必大家對于血卟啉病不是太了解的吧，血卟啉病對我們的生活影響是比較大的，那么大家知道血卟啉病怎么治嗎，血卟啉病有什么癥狀呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
血卟啉的病原體稱為卟啉類疾病，是一種罕見的疾病，大多是由于缺乏相關(guān)酶的遺傳缺陷導(dǎo)致的血紅素生物合成途徑導(dǎo)致卟啉代謝紊亂和疾病的發(fā)生。臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為輕感知皮膚病變、腹痛、增加神經(jīng)、精神癥狀和血壓。根據(jù)卟啉代謝的部位，分為卟啉癥、肝卟啉癥。
血卟啉病病因
急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內(nèi)PBG轉(zhuǎn)變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發(fā)生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強(qiáng)，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
血卟啉病臨床表現(xiàn)
1.腹痛
腹痛是主要和突出的癥狀，發(fā)作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴(yán)重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。
2.神經(jīng)精神癥狀
神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀是多種多樣的，如四肢疼痛、疼痛或麻木等。一個單一的肢體虛弱到四肢弛緩性麻痹，在之前或同時麻痹可有肌肉疼痛，尤其是腿。
腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導(dǎo)致呼吸麻痹而危及生命。還可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現(xiàn)幻覺個別病人可暫時失明，嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時腦電圖可出現(xiàn)癲癇或類似電解質(zhì)紊亂的變化。可有交感神經(jīng)興奮的表現(xiàn)，包括低熱、出汗，血壓可以明顯升高。心動過速每于發(fā)作時出現(xiàn)，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。
3.皮膚征狀群
多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)(遲發(fā)性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著?？谇火つた捎屑t色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎。
