囊性纖維化是一種遺傳性疾病，對(duì)人的腸道和呼吸系統(tǒng)都會(huì)產(chǎn)生很大的影響，因此在發(fā)現(xiàn)此病癥的時(shí)候一定要及時(shí)治療。那么你知道產(chǎn)生囊性纖維化的原因有哪些嗎，囊性纖維化的臨床表現(xiàn)是什么，囊性纖維化該怎樣去治療呢，這些都是患者心中的疑問，下面我們就一起去看看詳細(xì)的內(nèi)容吧。
囊性纖維化是由位于第7對(duì)染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數(shù)可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%，2000～2500個(gè)新生兒中有一個(gè)患此病。
囊性纖維化外分泌腺機(jī)能障礙的發(fā)病機(jī)理尚不清楚。研究顯示，患者的上皮細(xì)胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、電解質(zhì)跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)有障礙，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了黏液流變學(xué)的特性，可能為分泌物變黏稠的原因。
臨床癥狀
1.呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)
呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)癥狀。早期可有輕度咳嗽，伴發(fā)肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促?；颊呷艨瘸龃罅磕撔蕴祷虬榭┭獣r(shí)，提示有支氣管擴(kuò)張和肺膿腫的可能。
體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產(chǎn)生廣泛性纖維化和肺氣腫后，有喘鳴，活動(dòng)后氣急，常并發(fā)自發(fā)性氣胸或縱隔氣腫。出現(xiàn)缺氧和二氧化碳潴留癥狀時(shí)，氣急加劇，發(fā)紺，后導(dǎo)致呼吸衰竭和肺源性心臟病。
2.消化及營(yíng)養(yǎng)不良
新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質(zhì)的消化，故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發(fā)生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現(xiàn)腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至發(fā)生脂肪瀉和氮溢。
維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發(fā)生干眼病?；颊唠m食欲旺盛，飲食量足夠，但仍營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。膽道阻塞可出現(xiàn)黃疸，并發(fā)肝硬化時(shí)，可出現(xiàn)門靜脈高壓、脾機(jī)能亢進(jìn)。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質(zhì)和水分，容易引起虛脫。
3.生殖系統(tǒng)表現(xiàn)
囊性纖維化還會(huì)影響生殖系統(tǒng)。因?yàn)轲こ淼姆置谝撼３?huì)阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管)，因此導(dǎo)致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會(huì)下降。
檢查
不同病期可在X線上表現(xiàn)為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷(肺不張)、支氣管擴(kuò)張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。
汗液內(nèi)氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內(nèi)氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內(nèi)氯含量可高達(dá)105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內(nèi)氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，鈉高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質(zhì)功能不全癥，即具有重要診斷意義。抽取十二指腸液體檢查，如黏稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據(jù)。
其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴(kuò)張形成黏液層，空腸黏膜活檢發(fā)現(xiàn)腸黏膜絨毛消失，尿內(nèi)5-羥吲哚乙酸增加等，對(duì)診斷也有參考價(jià)值。
