4.其他
生長(zhǎng)發(fā)育落后,先天性心臟病(50%);掌骨短,并指,通貫掌紋,髖關(guān)節(jié)脫位,半椎體,脊柱側(cè)凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睪,腹股溝疝等。
癥狀表現(xiàn)
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類(lèi)病人主要的特征,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。此外,患者還可能有各種五花八門(mén)的癥狀和異常體征。
有人通過(guò)對(duì)331個(gè)患者情況的分析,列出了這類(lèi)病人可能具有的異常竟達(dá)50項(xiàng)之多,種類(lèi)過(guò)多就難以把特征歸納出來(lái)。每個(gè)病人當(dāng)然不可能同時(shí)具有這50多項(xiàng)異常,而只表現(xiàn)其一部分。
為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)
1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。
2、童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。
3、臉呈圓形,“滿(mǎn)月?tīng)?rdquo;。
4、兩眼距離過(guò)寬。
5、外眼角往下傾斜等等。
這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
結(jié)語(yǔ):通過(guò)上文的介紹,想必大家對(duì)于貓叫綜合征的病因以及癥狀都是有了一個(gè)比較全面的了解了吧,貓叫綜合征在我們生活中還是比較多見(jiàn)的一種基因缺陷疾病,所以對(duì)于產(chǎn)婦來(lái)說(shuō),產(chǎn)前檢查是很重要的哦。