什么是常染色體顯性遺傳病?這種疾病對(duì)于很多人來說是陌生的,因?yàn)槲覀冊(cè)谏钪惺呛苌俾犝f這種疾病的。那么你知道常染色體顯性遺傳病有哪些特點(diǎn)嗎,常染色體顯性遺傳病會(huì)引發(fā)哪些病癥嗎,它的發(fā)病率是多少呢?想了解的朋友就一起來看看下面的內(nèi)容吧。
常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的,因而有如下特點(diǎn)。
?、僦灰w內(nèi)有一個(gè)致病基因存在,就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者,就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病占1/4,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4,設(shè)致病基因?yàn)锳,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發(fā)病。
?、诖瞬∨c性別無關(guān),男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。
③在一個(gè)患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變,致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全),一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病,出現(xiàn)隔代遺傳。
?、軣o病的子女與正常人結(jié)婚,其后代一般不再有此病。
常見病癥種類
(一)家族性高脂蛋白血癥
高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類,原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇和磷脂也增加,甘油三脂正?;蛭⒃?。這些膽固醇和脂質(zhì)在動(dòng)脈管內(nèi)沉著,內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚,形成斑塊,然后發(fā)生崩潰,形成潰瘍和軟化,分解出一種黃色粥樣物質(zhì),故稱“粥樣硬化”。
此后有纖維組織增生,并可有鈣質(zhì)沉著,或發(fā)生局部血栓形成,內(nèi)膜凹凸不平,管腔狹窄,使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動(dòng)脈,不會(huì)影響血液供應(yīng),若發(fā)生于中型動(dòng)脈(如冠狀動(dòng)脈、腦動(dòng)脈、腎動(dòng)脈等),則引起相應(yīng)臟器供血不足,甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的危險(xiǎn)并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化,常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。此病常并發(fā)黃色瘤,尤其常見的是瞼黃斑瘤,致病基因定位于19p13.2~p13.1。
(二)馬爾芬氏綜合征
此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病,也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病?;颊咭话闵聿妮^高,四肢細(xì)長,脊柱后側(cè)凸,關(guān)節(jié)松弛,胸部凹陷或突起,兩臂伸開長度大于身高,腳、手大,指(趾)細(xì)長,頭長,眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差,皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位,虹膜震顫,近視,自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離;患者60%~80%有心血管系統(tǒng)疾病,如二尖瓣機(jī)能障礙、主動(dòng)脈瘤、肺動(dòng)脈中層變性伴發(fā)破裂,房室間隔缺損等。美國女排選手海曼,身高1.96m,四肢修長,近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡,后專家確診為馬爾芬氏綜合征。
(三)威爾遜氏綜合征
致病基因攜帶者在10歲之前一切發(fā)育正常,往往在10~20歲之間突然發(fā)作,出現(xiàn)腦中心退化,肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化,角膜中間出現(xiàn)色環(huán),眼球震顫,肌張力亢進(jìn),尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。
(四)亨丁頓氏舞蹈病
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發(fā)病,20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí),初表現(xiàn)為情緒波動(dòng),隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作,癲癇發(fā)作,體力和智力不斷減退,進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4~20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史,只要雙親之一是患者,他們的子女中至少會(huì)有1/2的發(fā)病機(jī)率。
(五)結(jié)腸息肉
此病有明顯家族遺傳傾向,患者早可在20歲左右發(fā)生惡變,結(jié)腸上長有大小不等的肉瘤,引起胃腸出血和腹瀉,息肉惡變的可能性較大,需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ),患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現(xiàn)色素斑點(diǎn),到成年則有消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸,但也偶發(fā)在腸道的其他部位,或膀胱及呼吸道,伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發(fā)癥。兒童期可發(fā)病。
(六)陣發(fā)性心動(dòng)過速
此病有明顯的家族史,可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過速,病理多屬器質(zhì)性的,也有純功能性的。
(七)體質(zhì)性低血壓
此病患者常見于體質(zhì)瘦弱者,女子多于男子。多數(shù)患者無自覺癥狀,少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養(yǎng)不良所致。