(八)橢圓形紅細胞增多癥
此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀(正常人多為10%)，這種異形紅細胞早可出現(xiàn)在3～4個月齡嬰兒的外周血液循環(huán)中。此病患者在兒童少年多無癥狀表現(xiàn)，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發(fā)再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現(xiàn)象。
(九)肌強直性營養(yǎng)不良
此病的遺傳表現(xiàn)為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發(fā)病，而更多的是在成年初期發(fā)病。常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮;女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
(十)先天性肌強直
此病主要癥狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數(shù)在出生時或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病?；颊咧w僵硬，動作笨拙，靜止不動后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復運動可暫時減輕癥狀。坐或站立一段時間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮;跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起;與人握手后要較長時間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉;發(fā)笑后，面部表情肌不能及時恢復;溫暖的環(huán)境能使肌強直減輕。癥狀嚴重程度可因人而異，輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發(fā)育良好，常伴肥大。此病預后良好，多數(shù)隨年齡增長而癥狀減輕，對壽命無影響。
(十一)周期性麻痹
此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運動后長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質(zhì)激素和甘草屬植物)等情況下，可促發(fā)機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
(十二)胱氨酸尿癥
此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?；颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出，但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石(胱氨酸結(jié)石)。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。
(十三)遺傳性球形細胞增多癥
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他癥狀，幼兒及年長兒發(fā)病時，其主要癥狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發(fā)熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達肋下 2.8cm，肝臟略有增大。血液學檢查可見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網(wǎng)織紅細胞增高5%～20%，紅細胞脆性增高可達0.40%～0.68%，自身溶血試驗呈陽性。
常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。
表現(xiàn)度和外顯率
基因的作用可受環(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現(xiàn)出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合征Ⅰ型中,PAX3基因突變產(chǎn)生的典型表現(xiàn)是額部白發(fā),眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白發(fā)外無其他表現(xiàn)。
然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾.較罕見者,表現(xiàn)度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給后代,使其產(chǎn)生所有臨床癥狀。這種情況下,系譜上可有一代跳空.此現(xiàn)象稱為外顯率缺失.然而,某些外顯率缺失的情況是由于檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現(xiàn)所致.表現(xiàn)度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。
多效性
單基因缺陷可在不同的器官系統(tǒng)產(chǎn)生多種異常。例如在成骨不全(結(jié)締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常---參見第261節(jié)肌肉骨骼異常)中可發(fā)生眼睛呈藍白色,牙齒發(fā)育不良,關(guān)節(jié)活動度過大和心瓣膜異常.因為這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分布規(guī)律,許多器官和系統(tǒng)均可受累。
限性遺傳
僅見于某一性別的特征稱為限性遺傳，這和X連鎖遺傳是不同的,后者指遺傳特征由X染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現(xiàn)度。例如早禿屬于常染色體顯性特征,但可能與雌激素有關(guān),故在女性中很少表達,且往往只出現(xiàn)在絕經(jīng)后。因此限性遺傳或許可以更準確地叫作性影響遺傳,是有限表現(xiàn)度和外顯率的一個特殊情況。
結(jié)語：以上就是關(guān)于常染色體顯性遺傳病的相關(guān)知識了，大家在看完之后應該對常染色體顯性遺傳病都有了比較深入的了解，也知道了常染色體顯性遺傳病會引發(fā)的病癥。。我們在生活中要有好的習慣，保持規(guī)律的體育鍛煉，這樣才能有一個好的身體。
