什么是結(jié)節(jié)性硬化呢，在我們生活中，結(jié)節(jié)性硬化是比較常見(jiàn)的一種疾病情況了，那么大家知道結(jié)節(jié)性硬化癥是什么嗎，結(jié)節(jié)性硬化癥治療是怎么樣的呢，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。
結(jié)節(jié)性硬化癥，通常是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，和散發(fā)病例，由外胚層組織器官異常、腦、皮膚、神經(jīng)、腎臟、和多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇及智能障礙。約1/6000的活產(chǎn)兒的發(fā)病率，男性與女性的比例為2:1。
結(jié)節(jié)性硬化病因
該病為遺傳病，根據(jù)基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能異常，影響其細(xì)胞分化調(diào)節(jié)功能，從而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來(lái)突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無(wú)家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見(jiàn)，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見(jiàn)。
結(jié)節(jié)性硬化的臨床表現(xiàn)
根據(jù)受影響的部位不同，可以有不同的表現(xiàn)。面部皮脂腺腺瘤、癲癇發(fā)作和智力衰退的典型表現(xiàn)。比兒童發(fā)病，男性比女性。
1.皮膚損害
特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對(duì)稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹(shù)葉形、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見(jiàn)于四肢及軀干。
20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚(yú)皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指(趾)甲溝處長(zhǎng)出，趾甲常見(jiàn)，多見(jiàn)于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病特征的皮損
2.神經(jīng)系統(tǒng)損害
(1)癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開(kāi)始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開(kāi)始，至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作。頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙。
如果伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥。轉(zhuǎn)換后是全面的，簡(jiǎn)單的和復(fù)雜的部分性發(fā)作，頻繁的人格變化的許多。
(2)智能減退多進(jìn)行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴(yán)重的智能障礙，部分患者可表現(xiàn)為孤獨(dú)癥。
