(3)少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等，如室管膜下結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路或局部巨大結(jié)節(jié)、并發(fā)腫瘤等可引起顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。
3.眼部癥狀
50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見(jiàn)多個(gè)蟲(chóng)卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫常見(jiàn)，表現(xiàn)為無(wú)痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期重要的死亡原因，產(chǎn)前超聲早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見(jiàn)于育齡女性患者，是結(jié)締組織、平滑肌及血管過(guò)度生長(zhǎng)形成網(wǎng)狀結(jié)節(jié)與多發(fā)性小囊性變，可出現(xiàn)氣短、咳嗽等肺心病、自發(fā)性氣胸的表現(xiàn)。
7.骨骼病變
骨質(zhì)硬化，顱骨硬化癥為常見(jiàn)，亦好發(fā)于指、趾骨，為骨小梁增生所致;囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發(fā)現(xiàn);脊柱裂和多趾(指)畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認(rèn)為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性，因此考慮應(yīng)用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)用于抗真菌治療，在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用。
抗癲癇治療，早期控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個(gè)體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對(duì)73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關(guān)癲癇可能對(duì)多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術(shù)治療可達(dá)到滿意效果。
腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大于3.5cm～4.0cm時(shí)易發(fā)生出血而出現(xiàn)疼痛，此時(shí)有干預(yù)指征，可行腎動(dòng)脈栓塞或腎部分切除術(shù)。部分研究也證實(shí)mTOR抑制劑對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。
肺淋巴管肌瘤病多見(jiàn)于育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細(xì)胞生長(zhǎng)。孕酮激素治療和/或卵巢切除術(shù)可減少雌激素產(chǎn)生，但治療效果個(gè)體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對(duì)肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。
其他對(duì)癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。
結(jié)語(yǔ)：通過(guò)上文的介紹，想必大家對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化也是有了一個(gè)比較全面的了解了吧，結(jié)節(jié)性硬化對(duì)于我們很多人來(lái)說(shuō)是不陌生的了，那么怎么樣治療才是合理的呢，希望上面的文章能夠幫助到大家哦。
