什么是成骨不全呢，在我們生活中想必大家對(duì)于成骨不全也是有一定的了解的吧，那么大家知道成骨不全癥有了解嗎，成骨不全的治療方法是什么呢，下面就讓我們一起來(lái)了解一下成骨不全吧。
成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，孩子易出現(xiàn)骨折，輕微的碰撞，造成了嚴(yán)重的骨折，是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨疾病，大約1000萬(wàn)到3的發(fā)病率，對(duì)相同的男女發(fā)病比例。
臨床分型
結(jié)合臨床、放射學(xué)及遺傳學(xué)表現(xiàn)，本病分為以下幾型，其中Ⅱ、Ⅲ兩型與新生兒關(guān)系密切。
1.Ⅰ型
又稱Eddowes綜合征，是4型中的輕型，其發(fā)生率為1/30000。成骨不全的特點(diǎn)是骨折發(fā)生相對(duì)較少，肢體畸形輕微。有明顯藍(lán)鞏膜，青春期后骨骼進(jìn)行性變性，有膝外翻、平足伴跖內(nèi)翻、脊柱后側(cè)凸等，身高正?；蛏园Ｂ?tīng)力喪失發(fā)生率高，主要發(fā)生在青年期，但也發(fā)生在兒童早期。牙本質(zhì)發(fā)育不全。
2.Ⅱ型
夫羅利克，是嚴(yán)重的類型。通常早產(chǎn)或死產(chǎn)，胎齡。深藍(lán)色或灰色的鞏膜，多發(fā)性骨折導(dǎo)致短長(zhǎng)骨彎曲，肋骨串珠，肋架窄小。除了骨骼異常，成骨不全，有神經(jīng)系統(tǒng)的變化，特別是在靜脈鈣化和神經(jīng)細(xì)胞的遷移。
3.Ⅲ型
又稱埃-洛二氏綜合征(Ekman-Lobstein syndrome)o發(fā)病率約為1/200000。本型是經(jīng)過(guò)圍生期成活下來(lái)的嚴(yán)重的類型，嚴(yán)重者易與Ⅱ型混淆。2/3患兒出生時(shí)有多發(fā)性骨折，但長(zhǎng)骨不呈壓縮狀，無(wú)Ⅱ型所見(jiàn)的嚴(yán)重的胸廓畸形，無(wú)肋骨串珠，多為適于胎齡兒。常出現(xiàn)雞胸或漏斗胸、大頭。鞏膜為白色、微藍(lán)色、紫色或灰色?？梢蚣怪笸箓?cè)彎、壓縮性骨折而致心肺合并癥死亡，存活至成人者呈侏儒狀，生存期可能會(huì)縮短。
4.Ⅳ型
嚴(yán)重程度介于Ⅰ型與Ⅲ型之間。成骨不全的癥狀為鞏膜為白色，但亦可見(jiàn)藍(lán)色，無(wú)聽(tīng)力受損。骨質(zhì)疏松，骨脆性增加程度輕重不一，有或無(wú)骨折史，但有長(zhǎng)骨、脊柱彎曲畸形。長(zhǎng)骨的彎曲程度較Ⅲ型輕。不同于Ⅰ型的是：患者有中到重度生長(zhǎng)落后?？赡苡醒辣举|(zhì)發(fā)育不全、韌帶松弛。生存期不受影響。
5.Ⅴ型及Ⅵ型
常染色體顯性遺傳，并非Ⅰ型膠原基因突變所致，基因突變不明。Ⅴ型在骨折或手術(shù)部位有增生性骨痂形成，臂骨間膜鈣化限制了前臂旋轉(zhuǎn)。Ⅵ型是一種中重度的脆骨病，比Ⅳ型患者更易發(fā)生骨折，骨折發(fā)生于4～18個(gè)月。鞏膜呈白色或微藍(lán)色，所有牙本質(zhì)均發(fā)育不全。所有患者均發(fā)生脊椎壓縮性骨折，而沒(méi)有佝僂病的放射學(xué)改變。
成骨不全的臨床表現(xiàn)
所有類型的患者基本上都有骨折和骨畸形，但不同的類型，甚至不同類型的患者，不同的嚴(yán)重程度。
共同特點(diǎn)為
