貓叫綜合癥因?yàn)樘淇尴褙埥卸妹@是一種多發(fā)于嬰幼兒的疾病，會(huì)給患兒以及家長都帶來很大的困擾。那么你知道引起貓叫綜合癥的原因有哪些嗎，貓叫綜合癥的臨床表現(xiàn)又有哪些呢，對(duì)患者的護(hù)理應(yīng)該怎樣去進(jìn)行呢，下面我們就一起來了解一下吧。
貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
病因
細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有以下幾種。
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學(xué)因素
化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦
孕婦年齡太大也會(huì)導(dǎo)致染色體出現(xiàn)畸變。
臨床表現(xiàn)
1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。
2.特殊面容
頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀;眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
3.神經(jīng)系統(tǒng)
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
4.其他
生長發(fā)育落后，先天性心臟病(50%);掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸;腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
診斷檢查
特異哭聲、顱面畸形和皮紋特征是貓叫綜合征的診斷要點(diǎn)。
