成骨不全癥 為什么會得成骨不全癥

  成骨不全癥,或許沒什么人了解,其實(shí)它是一種不常見的身體疾病,但如果得了此病,將十分痛苦。所以為了自己,為了下一代,平時(shí)一定要保持良好生活習(xí)慣。想知道成骨不全癥遺傳以及先天性成骨不全癥嗎?那就一起來看看吧。

  成骨不全癥雖然發(fā)病率不高,但也不是沒有,所以千萬不能輕視,下面就給你們介紹下成骨不全癥。

  成骨不全癥的病因

  本病病因不明,為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等??煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。

成骨不全癥病因不明,為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等

  病情嚴(yán)重,大多為死亡,或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發(fā)型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

  本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為100%,聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關(guān)。

  成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原(Pro-α1或Pro-α2)鏈的基因(即COL1A1和COL1A2)的突變,導(dǎo)致I型膠原合成障礙,結(jié)締組織中膠原量尤其是I型膠原含量下降,膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質(zhì)等組織的主要膠原成分,因而這些部位的病變更明顯。

  發(fā)病機(jī)制

  主要表現(xiàn)在構(gòu)成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結(jié)締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有作者報(bào)道,病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多,當(dāng)病人口服脯氨酸后,血內(nèi)脯氨酸的高峰較正常小兒低。

  在骨骼方面主要是成骨細(xì)胞生成減少或活力減低,不能產(chǎn)生堿性磷酸酶,或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內(nèi)成骨受到障礙,不能正常成骨。

  組織學(xué)的改變是松質(zhì)骨和皮質(zhì)骨內(nèi)的骨小梁變得細(xì)小,并鈣化不全,其間尚可見成群的軟骨細(xì)胞,軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進(jìn)行正常。上述的病理變化造成骨質(zhì)脆弱和骨質(zhì)軟化。

  成骨不全容易與哪些疾病混淆

  1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松

  普遍性骨質(zhì)疏松,椎體雙凹變形或扁平椎體,以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等,與成骨不全相似。

  但后者尚有頭大,兩側(cè)顳骨外突,扁顱底,面小呈三角形,藍(lán)色鞏膜,多發(fā)縫間骨,并有家族史等均與前者不同。

 ?、裥蚈I的診斷有時(shí)十分困難,凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥均應(yīng)想到Ⅰ型OI可能。

  2.骨軟化和佝僂病

  無骨脆易折,無藍(lán)色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀,骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女,有骨痛,血清鈣、磷均降低。

骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女

  3.維生素C缺乏癥

  病人亦有骨質(zhì)疏松,但皮下、肌間、骨外膜可有出血點(diǎn),可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓,骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。

先天性成骨不全癥 成骨不全癥 成骨不全癥遺傳 
警惕 這類人不能吃香菜
警惕 這類人不能吃香菜香菜在我們的日常生活中是一種配菜。經(jīng)??梢钥吹街?..
10個(gè)簡單小妙招巧治鼻炎
10個(gè)簡單小妙招巧治鼻炎鼻炎相信很多的人都不陌生吧。鼻炎的反復(fù)發(fā)作是否給...
高血壓的治療與飲食
高血壓的治療與飲食現(xiàn)在由于生活條件的提高,三高人群也逐漸的擴(kuò)大年輕...