1.低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L20mg/dl的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50~70mg/kg·d,3~6個月約40mg/kg·d,2歲均約為25~30mg/kg·d,4歲以上約10~30mg/kg·d,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L2~10mg/dl為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴,操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療,到何時可停止,迄今尚無統(tǒng)一意見,一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常,但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應(yīng)密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏,可出現(xiàn)腹瀉、貧血大細胞性、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
苯丙酮尿癥的飲食治療
人的大腦發(fā)育在出生后頭1年特別是頭半年是重要的時期,故飲食治療應(yīng)從新生兒開始。
1.苯丙酮尿癥的飲食治療原則
既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量,又要給予足量的生長發(fā)育所需要的營養(yǎng)物質(zhì)。飲食治療如果在出生后5個月才開始,則大部分患兒有智力低下;4~5歲時才開始飲食治療,則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。
新生兒隨著年齡的增大,苯丙氨酸用于蛋白質(zhì)合成的量將逐漸減少,需要代謝清除的量則逐漸增多,如果有PAH活性缺乏,苯丙酮酸也日益增多,因此飲食中的苯丙氨酸的量應(yīng)隨年齡增長而逐漸減少。一般2個月新生兒苯丙氨酸攝入量為50~70mg/kg·d;3~6個月40mg/kg·d;2歲25~30mg/kg·d;4歲以上10~30mg/kg·d。
2.苯丙酮尿癥飲食治療的目的
是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L。國內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉?;純嚎梢栽诖朔N低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴,操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療到何時可停止迄今尚無統(tǒng)一意見,一般認為要堅持10年。因為接受低苯丙氨酸飲食治療者血中苯丙氨酸水平比未嚴(yán)格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較,血中苯丙氨酸水平較低,智商也高12個月治療結(jié)果,精神神經(jīng)病變也得到改善,至于治療到什么時候飲食治療可以放松則沒有肯定。
在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療,較多學(xué)者認為不需要也不可能替代。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常,但對智力進步無作用。
在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應(yīng)密切觀察患兒的生長發(fā)育、營養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏,可出現(xiàn)腹瀉、貧血大細胞性、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,缺乏時亦會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,故仍應(yīng)按每日30-50mg/kg適量供給,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L2~10mg/dl為宜。
結(jié)語:以上就是為大家介紹新生兒苯丙酮尿癥的全部內(nèi)容,大家在看完全文之后,有沒有都了解苯丙酮尿癥是什么樣的病了呢?為了以防萬一,大家應(yīng)該了解如何預(yù)防苯丙酮尿癥并且了解如何通過飲食來治療這種疾病。