3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測(cè)具有特異性,患者染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過100(正常人為5-40),重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴(yán)重性相關(guān)。
診斷及鑒別診斷
1、診斷
根據(jù)中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直癥狀,主要累及四肢遠(yuǎn)端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強(qiáng)直,扣擊出現(xiàn)肌球,典型肌強(qiáng)直放電肌電圖,以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復(fù)擴(kuò)增等。
2、鑒別診斷
臨床鑒別
(1)先天性肌強(qiáng)直
Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病,與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強(qiáng)直,不伴肌無力和肌萎縮,但至兒童早期癥狀才進(jìn)展,成年期趨于穩(wěn)定。肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌肉營養(yǎng)不良相似,寒冷和靜止不動(dòng)肌肉僵硬可加重,活動(dòng)可緩解。
肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似運(yùn)動(dòng)員,扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥;有時(shí)可出現(xiàn)精神癥狀如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠(yuǎn)端輕度肌無力和肌萎縮,也定位于7q35染色體。
(2)先天性副肌強(qiáng)直
幼年起病,肌強(qiáng)直較輕,無肌萎縮,肌肥大不明顯。
治療方案
本病無有效的治療方法,是對(duì)癥治療。
?、倌は到y(tǒng)穩(wěn)定藥
肌強(qiáng)直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療,能促進(jìn)鈉泵活動(dòng),降低膜內(nèi)鈉離子濃度,提高靜息電位,改善肌強(qiáng)直狀態(tài);如硫酸奎寧,300-400mg,3次/d;普魯卡因胺0.5-1g,4次/d;甲妥英0.1g,3次/d;強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良可能首選苯妥英,因其他藥物對(duì)心臟傳導(dǎo)有不良影響。
?、诩o力
肌無力尚無治療方法,肌萎縮可試用苯丙諾龍治療,加強(qiáng)蛋白合成代謝;今年里用靈芝制劑有一定的療效。
③康復(fù)療法
康復(fù)療法對(duì)保持肌肉功能有益成年患者應(yīng)定時(shí)檢查心電圖和眼疾。
結(jié)語:看了上述內(nèi)容,大家應(yīng)該對(duì)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良有了初步的了解,知道了強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良在各年齡段都有可能發(fā)病的,也了解了強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良的危害。對(duì)于此疾病的患者,一定要注意科學(xué)的治療和護(hù)理,保持規(guī)律的鍛煉習(xí)慣,這樣才能盡快痊愈。