什么是遺傳病?遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。遺傳病種類繁多，但人類目前能夠治療的還只限于很少的一部分，其他的還束手無(wú)策，因此預(yù)防就顯得尤為重要。那么，如何預(yù)防遺傳病呢?下面來(lái)了解一下吧。
什么是遺傳病
遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn)。遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
1、遺傳病之一染色體病或染色體綜合征
染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見(jiàn),表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2、遺傳病之二單基因病
2.1、單基因病,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病,主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
2.2、常染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。
2.3、常染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等X染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
2.4、X染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。
2.5、Y染色體遺傳病:表現(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥。
3、遺傳病之三多基因病
多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個(gè)基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系,每個(gè)基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當(dāng)大,故又稱多因子病。很多常見(jiàn)病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無(wú)腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
遺傳病的特點(diǎn)
1、遺傳性
遺傳病很多都是由于父母遺傳所導(dǎo)致的?；颊邤y帶的致病基因?qū)?huì)通過(guò)后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去,給人口素質(zhì)帶來(lái)不可低估的危害。
2、先天性
大多數(shù)遺傳病嬰兒一來(lái)到人世,就已經(jīng)是個(gè)遺傳病的“老病號(hào)”了。少數(shù)遺傳病的孩子出生時(shí)是正常的,但到一定的年齡時(shí)便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發(fā)病;遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時(shí)才開(kāi)出現(xiàn)臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病,但禍根卻是在精卵結(jié)合的瞬間就已種下。所以說(shuō)遺傳病都具有先天性。
