采用高效液相層析分析法可測定β肽鏈的含量，Cooley貧血時，β/α比值<0.1(正常值為1.0～1.1)。因本病多為點突變，故常用PCR加ASO才能明確突變點，我國各民族的β地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達近100種。而地中海貧血時有不同程度的比例失衡。另外應(yīng)用 8M 尿素進行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。
7、膜收縮蛋白定量
較電泳更敏感更精確。
8、骨骼X線檢查
骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成。
9、常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。
以上9種方式就是一般情況下，小兒β地中海貧血患者會進行的檢查了，通過上述中這些檢查方法可以很好的查出患者是否患有小兒β地中海貧血，以及病情的嚴(yán)重程度。
小兒β地中海貧血的鑒別
本病需與以下疾病鑒別
1、缺鐵性貧血
需注意與發(fā)生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區(qū)別。輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血是由于體內(nèi)缺少鐵質(zhì)而影響血紅蛋白合成所引起的一種常見貧血。在紅細(xì)胞的產(chǎn)生受到限制之前，體內(nèi)的鐵貯存已耗盡，此時稱為缺鐵。這種貧血特點是骨髓、肝、脾及其他組織中缺乏可染色鐵，血清鐵濃度和血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度均降低。世界各地可見。其病因：一是鐵的需要量增加而攝入不足，二是鐵的吸收不良，三是失血過多等，均會影響血紅蛋白和紅細(xì)胞生存而發(fā)生貧血。鑒別:缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等。
2、血紅蛋白E病
該病是由于珠蛋白基因發(fā)生點突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一種氨基酸取代，使血紅蛋白的性質(zhì)和功能發(fā)生變化而引起的疾病。與本病相似，但本病Hb電泳可見HbE>30%。
3、紅細(xì)胞G-6PD缺乏所致先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血(CNSHA)
重型者與本病臨床表現(xiàn)相似。但前者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大;可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。G-6PD活性降低，紅細(xì)胞Heinz小體生成試驗陽性，HbF含量正?？设b別。
