民??叼B(yǎng)生>全部病癥>小兒遺傳代謝病
科室: 兒科 部位: 全部皮膚/全身 ;全身 多發(fā)人群: 新生兒 是否傳染:
概況

  小兒遺傳代謝病(別名:兒童遺傳代謝異常 英文:Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病... 查看全部>>

疾病原因

  新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內任何器官和系統(tǒng)的損害,但通過適當?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的?;純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn),家... 查看全部>>

癥狀

  遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異,與地理環(huán)境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>

怎么回事:

新生兒遺傳病如何預防

新生兒遺傳病如何預防?有關新生兒的遺傳病,目前已經被發(fā)現(xiàn)的已經超過500多種,每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病,很多人從來就沒有聽 閱讀全文>>

孩子苯丙酮尿癥防重于治

目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法,主要預防腦損傷,使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。在食物選 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥飲食治療之個體差異

飲食治療還必須考慮到個體的差異,由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大,因此飲食治療要堅持個體化的原則,而且由于各年齡段 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥飲食治療的時限

飲食治療的時限,過去認為治療到大腦發(fā)育成熟以后(即8歲)即可停止。但是,近年的治療實踐證明,如過早地停止治療患兒會出現(xiàn)智力倒退, 閱讀全文>>

低苯丙氨酸飲食療法

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷。飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥預防你了解么

免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥飲食治療很關鍵

南京市新生兒疾病篩查中心,從1985年來共篩查出31例苯丙酮尿癥患兒,目前接受治療的26例患兒都已基本痊愈或好轉,其中兩位治愈的患兒已 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥別吃動物蛋白質

日常生活中,宣傳媒介常把含有多種氨基酸的營養(yǎng)品推薦給人們。蛋白質中的多種氨基酸確是人體必需的營養(yǎng)素。但是,蛋白質內所含的20種氨 閱讀全文>>

苯丙酮尿癥的治療方法及預防措施是什么

(1)治療方法:嚴格限制苯丙氨酸攝入。由于苯丙氨酸又是身體生長發(fā)育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg%的水平較為合適,治療 閱讀全文>>

如何預防新生兒遺傳代謝病

有關新生兒的遺傳病,目前已經被發(fā)現(xiàn)的已經超過500多種,每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病,很多人從來就沒有聽說過這些疾病,但這類 閱讀全文>>