小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频??；純涸谛律鷥簳r(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個(gè)體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變?cè)诓煌M織的表達(dá)不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲(chǔ)存在嬰兒期... 查看全部>>
小兒遺傳代謝病治療措施：嬰兒期主要表現(xiàn)為食欲不振，嘔吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，營(yíng)養(yǎng)不良。重者發(fā)熱、脫水，可致死亡。兒童期患 閱讀全文>>
新生兒遺傳代謝病是導(dǎo)致寶寶成長(zhǎng)緩慢，殘疾甚至夭折的病因之一，可是很多新媽媽對(duì)這個(gè)疾病還不是很了解，更別提預(yù)防了。所以今天小編想 閱讀全文>>
醫(yī)學(xué)辭典名詞：新生兒遺傳代謝病釋意：因家族史、染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病就診科室：兒科、婦產(chǎn)科小病號(hào)熙熙才1歲2 閱讀全文>>
--遺傳代謝病的預(yù)防包括出生前和出生后兩方面，目前，國(guó)內(nèi)外主要采用遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷及篩查三結(jié)合的方法，已經(jīng)取得了許多成功的經(jīng)驗(yàn) 閱讀全文>>
對(duì)遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對(duì)患兒愈好。進(jìn)行新生兒篩查是防治遺傳代謝病的最有效方法。新生兒篩查就是將剛出生 閱讀全文>>
遺傳代謝病又稱(chēng)遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷，就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病。遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪 閱讀全文>>
常見(jiàn)的遺傳代謝病有脂肪酸代謝疾病、氨基酸代謝疾病和有機(jī)酸代謝疾病。如楓糖尿癥的新生兒出生時(shí)正常，3～5天后尿具楓糖味，喂養(yǎng)困難， 閱讀全文>>
有人認(rèn)為遺傳代謝病都是家族遺傳的，但事實(shí)并非如此。遺傳代謝病既可能是一種家族遺傳性的疾病，也可能是基因突變所致。導(dǎo)致基因突變的 閱讀全文>>
相信不少人常會(huì)有這樣的疑問(wèn)：日常生活中該如何防止遺傳代謝病呢?接下來(lái)我們就給大家詳細(xì)的介紹一下日常生活中該如何防止遺傳代謝病的 閱讀全文>>
早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病可以及早的治好遺傳代謝病。對(duì)于遺傳代謝病的早期癥狀我們應(yīng)該了解到位，可以早知道、早了解發(fā)現(xiàn)。那么如何早期預(yù)防 閱讀全文>>