進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種神經(jīng)內(nèi)科疾病,患者大多營養(yǎng)不良。其對我們的健康有著非常不利的影響。下面我們就和大家一起來學(xué)習(xí)一下什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的病因以及進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的治療有哪些方法。
首先,我們先和大家一起來了解一下什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥吧!想知道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因嗎?來了解一下吧!
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn),臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)。
傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良、眼型肌營養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。
疾病分類
我們可以根據(jù)遺傳方式或者病變部位的特征將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥分為七種,哪七種呢?來了解一下吧!
假肥大型肌營養(yǎng)不良
多見。現(xiàn)在亦被稱為抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營養(yǎng)不良,又分為Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD),前者發(fā)病率約為1/3500活產(chǎn)男嬰,后者發(fā)病率較低,約為1/20,000。
其他因抗肌萎縮蛋白缺陷引起的肌病包括X連鎖擴(kuò)張型心肌病、肌痛肌痙攣綜合征、女性肌營養(yǎng)不良癥等。
肢帶型肌營養(yǎng)不良
肢帶型肌營養(yǎng)不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一組臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn)不同的異質(zhì)性肌病,分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩大類型,稱為LGMD1和LGMD2。
除此之外,我們還可以根據(jù)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的蛋白缺陷,將其分為若干類型,下面我們一起來繼續(xù)了解一下其分類吧!
面肩肱型肌營養(yǎng)不良
面肩肱型肌營養(yǎng)不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)為常染色體顯性遺傳,發(fā)病率約為1~5/10~20萬。
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良
主要是性連鎖隱性遺傳,少數(shù)可為常染色體顯性或隱性遺傳,分別稱為EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
根據(jù)遺傳方式、基因定位、臨床上是以手肌、脛前肌為主,還是腓腸肌為主,將遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良又分為多個亞型,在40歲前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型,在40歲以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌營養(yǎng)不良
眼咽型肌營養(yǎng)不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD),較少見,常染色體顯性或隱性遺傳,或?yàn)樯l(fā)。
先天型肌營養(yǎng)不良
先天型肌營養(yǎng)不良(congenital muscular dystrophy, CMD)根據(jù)臨床表現(xiàn)、基因和生化缺陷被分為10多個類型。
臨床表現(xiàn)
假肥大型肌營養(yǎng)不良
患兒運(yùn)動發(fā)育較正常兒童晚,如學(xué)會走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無故摔倒。在3~5歲時癥狀逐漸明顯,因骨盆帶肌力弱,不能跳躍、奔跑,上樓費(fèi)力,行走姿勢異常,腰椎過度前突,骨盆向兩側(cè)擺動,呈典型的“鴨步”。
由于腹直肌和髂腰肌無力,患者由仰臥位起立時,先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位,然后伸直雙臂用雙手支撐床面,雙腿亦伸直,逐漸用雙手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,這一動作是DMD的特有表現(xiàn),稱為Gower征。
萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌,逐漸發(fā)展至小腿肌、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉,后呼吸肌麻痹。
腓腸肌肥大常非常顯著,其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害,累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭,約10%患者可因心功能不全死亡。
此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在12歲左右不能行走,20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染,引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似,但發(fā)病年齡較晚,約為5~15歲,病情較輕,進(jìn)展速度較慢,12歲以后仍能行走,,存活時間較長,部分可接近正常壽命。