進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的表現(xiàn)
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
常染色體隱性遺傳型較常見，發(fā)病較早，癥狀較重，在兒童、青春期或成年時(shí)起病，表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無(wú)力，以致患者上樓費(fèi)力，蹲起困難，雙上肢上舉困難，出現(xiàn)翼狀肩胛，面肌一般不受累?？捎须枘c肌肥大。部分患者心臟受累。
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
面肌力弱是首發(fā)癥狀，但因發(fā)病隱襲，癥狀較輕，常被忽略。表現(xiàn)為閉眼無(wú)力或閉眼露白，示齒時(shí)鼻唇溝變淺，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翹，呈現(xiàn)典型的肌病面容。
肩胛帶肌力弱，出現(xiàn)翼狀肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和遠(yuǎn)端肌肉均可受累?？梢娙羌〉燃∪夥蚀?。部分病例合并滲出性視網(wǎng)膜炎和神經(jīng)性聽力下降。
Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良
5歲前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主，下肢則以腓骨肌和脛前肌，后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無(wú)力或輕或重，沒有腓腸肌肥大。
該病主要特點(diǎn)是早期出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮，累及頸椎、肘、踝、腰椎等關(guān)節(jié)，使患者出現(xiàn)特殊的行走姿勢(shì)。另一個(gè)特點(diǎn)是心臟受累早，表現(xiàn)嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，心動(dòng)過(guò)緩，心房纖顫，需要安裝起搏器。疾病緩慢進(jìn)展，常因心臟病死亡。
眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良
起病年齡40～60歲，主要癥狀為雙側(cè)上瞼下垂，通常為對(duì)稱性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困難，構(gòu)音障礙。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進(jìn)展緩慢，但可因吞咽困難致營(yíng)養(yǎng)不良或吸入性肺炎死亡。
遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良
又稱遠(yuǎn)端型肌病，表現(xiàn)為上肢或下肢遠(yuǎn)端肌肉首先出現(xiàn)肌肉萎縮無(wú)力，特別是雙側(cè)手肌，下肢脛前肌和腓腸肌。根據(jù)遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良
是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病，表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，可有進(jìn)行性或非進(jìn)行性肌肉萎縮、力弱，合并嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)畸形，有腦和眼多系統(tǒng)受累，肌肉病理為肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。
疾病治療
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無(wú)特效的治療方法。
藥物治療
皮質(zhì)類固醇激素是目前唯一一個(gè)能夠在一定時(shí)間內(nèi)保持DMD患者肌力的藥物。有6個(gè)雙盲試驗(yàn)發(fā)表了后的結(jié)果。目前多數(shù)采用，潑尼松O.75mg/kg/d，使用時(shí)間超過(guò)6個(gè)月，如出現(xiàn)副作用，如體重顯著增加，發(fā)育遲緩，骨質(zhì)疏松等，則可將劑量減少至O.3 mg/kg/d。
也有采用潑尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用藥，后20天不用的療法，認(rèn)為可減輕副作用。
另外，Deflazacort是潑尼松的衍生物，用于治療肌營(yíng)養(yǎng)不良，無(wú)體重增加和骨質(zhì)疏松的副作用，不良反應(yīng)較潑尼松少。由于激素、免疫抑制劑并不能使肌纖維的dystrophin蛋白及其相關(guān)蛋白增多，并不能從根本上改變病程。
成肌細(xì)胞移植
正常骨骼肌中有衛(wèi)星細(xì)胞，在肌肉損傷后進(jìn)行再生，分化形成新的肌細(xì)胞。當(dāng)肌細(xì)胞在體外培養(yǎng)時(shí)，衛(wèi)星細(xì)胞可發(fā)育成成肌細(xì)胞，將這些培養(yǎng)的大量的成肌細(xì)胞注入病變肌肉，使正常的成肌細(xì)胞與DMD的病肌細(xì)胞融合，達(dá)到治療目的，稱為成肌細(xì)胞移植。
這種治療試驗(yàn)研究已有20年之久，在DMD動(dòng)物模型肌肉中出現(xiàn)了dystrophin陽(yáng)性纖維的表達(dá)，但在試用于患者時(shí)，發(fā)現(xiàn)dystrophin陽(yáng)性纖維非常少，臨床功能改善不理想，至今未能取得較好的效果。
骨髓干細(xì)胞移植
已經(jīng)進(jìn)行包括骨髓干細(xì)胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原細(xì)胞、肌源性干細(xì)胞、成血管細(xì)胞(mesoangioblast)、人源性周細(xì)胞(human derived pericyte)等干細(xì)胞的移植試驗(yàn)。在動(dòng)物試驗(yàn)中顯示出一些有希望的結(jié)果，可能為肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的細(xì)胞治療提供新的思路。
基因治療
目前仍處于探索階段。
綜合治療
適當(dāng)鍛煉，合理營(yíng)養(yǎng)，采取物理治療和矯形治療以糾正骨關(guān)節(jié)畸形，防治關(guān)節(jié)攣縮，對(duì)盡可能長(zhǎng)地保持運(yùn)動(dòng)功能具有重要作用。加強(qiáng)呼吸鍛煉，改善呼吸功能和心臟功能，對(duì)防治呼吸和心力衰竭，較長(zhǎng)時(shí)間維持生命有一定意義。
進(jìn)行心理治療，進(jìn)行日常生活能力訓(xùn)練，使患者和家庭保持積極的態(tài)度也非常重要。
結(jié)語(yǔ)：看完了上面的內(nèi)容，相信大家對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥應(yīng)該都有了非常詳細(xì)的了解了吧!其實(shí)想要徹底的擺脫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，就要從生活中的細(xì)節(jié)抓起，多注意我們的生活作息和科學(xué)飲食就會(huì)對(duì)我們的身體健康有所幫助。
