進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的表現(xiàn)
肢帶型肌營養(yǎng)不良
常染色體隱性遺傳型較常見,發(fā)病較早,癥狀較重,在兒童、青春期或成年時(shí)起病,表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力,以致患者上樓費(fèi)力,蹲起困難,雙上肢上舉困難,出現(xiàn)翼狀肩胛,面肌一般不受累。可有腓腸肌肥大。部分患者心臟受累。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良
面肌力弱是首發(fā)癥狀,但因發(fā)病隱襲,癥狀較輕,常被忽略。表現(xiàn)為閉眼無力或閉眼露白,示齒時(shí)鼻唇溝變淺,不能吹口哨、鼓腮,嘴唇增厚而外翹,呈現(xiàn)典型的肌病面容。
肩胛帶肌力弱,出現(xiàn)翼狀肩胛。胸大肌力弱,胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和遠(yuǎn)端肌肉均可受累??梢娙羌〉燃∪夥蚀蟆2糠植±喜B出性視網(wǎng)膜炎和神經(jīng)性聽力下降。
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良
5歲前起病,受累肌肉呈肱腓型,上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主,下肢則以腓骨肌和脛前肌,后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無力或輕或重,沒有腓腸肌肥大。
該病主要特點(diǎn)是早期出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮,累及頸椎、肘、踝、腰椎等關(guān)節(jié),使患者出現(xiàn)特殊的行走姿勢。另一個(gè)特點(diǎn)是心臟受累早,表現(xiàn)嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯,心動(dòng)過緩,心房纖顫,需要安裝起搏器。疾病緩慢進(jìn)展,常因心臟病死亡。
眼咽型肌營養(yǎng)不良
起病年齡40~60歲,主要癥狀為雙側(cè)上瞼下垂,通常為對稱性,部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱,吞咽困難,構(gòu)音障礙。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進(jìn)展緩慢,但可因吞咽困難致營養(yǎng)不良或吸入性肺炎死亡。
遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
又稱遠(yuǎn)端型肌病,表現(xiàn)為上肢或下肢遠(yuǎn)端肌肉首先出現(xiàn)肌肉萎縮無力,特別是雙側(cè)手肌,下肢脛前肌和腓腸肌。根據(jù)遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型。
先天性肌營養(yǎng)不良
是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病,表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,可有進(jìn)行性或非進(jìn)行性肌肉萎縮、力弱,合并嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)畸形,有腦和眼多系統(tǒng)受累,肌肉病理為肌營養(yǎng)不良改變。
疾病治療
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。
藥物治療
皮質(zhì)類固醇激素是目前唯一一個(gè)能夠在一定時(shí)間內(nèi)保持DMD患者肌力的藥物。有6個(gè)雙盲試驗(yàn)發(fā)表了后的結(jié)果。目前多數(shù)采用,潑尼松O.75mg/kg/d,使用時(shí)間超過6個(gè)月,如出現(xiàn)副作用,如體重顯著增加,發(fā)育遲緩,骨質(zhì)疏松等,則可將劑量減少至O.3 mg/kg/d。
也有采用潑尼松O.75mg/kg/d,每月前10天用藥,后20天不用的療法,認(rèn)為可減輕副作用。
另外,Deflazacort是潑尼松的衍生物,用于治療肌營養(yǎng)不良,無體重增加和骨質(zhì)疏松的副作用,不良反應(yīng)較潑尼松少。由于激素、免疫抑制劑并不能使肌纖維的dystrophin蛋白及其相關(guān)蛋白增多,并不能從根本上改變病程。
成肌細(xì)胞移植
正常骨骼肌中有衛(wèi)星細(xì)胞,在肌肉損傷后進(jìn)行再生,分化形成新的肌細(xì)胞。當(dāng)肌細(xì)胞在體外培養(yǎng)時(shí),衛(wèi)星細(xì)胞可發(fā)育成成肌細(xì)胞,將這些培養(yǎng)的大量的成肌細(xì)胞注入病變肌肉,使正常的成肌細(xì)胞與DMD的病肌細(xì)胞融合,達(dá)到治療目的,稱為成肌細(xì)胞移植。
這種治療試驗(yàn)研究已有20年之久,在DMD動(dòng)物模型肌肉中出現(xiàn)了dystrophin陽性纖維的表達(dá),但在試用于患者時(shí),發(fā)現(xiàn)dystrophin陽性纖維非常少,臨床功能改善不理想,至今未能取得較好的效果。
骨髓干細(xì)胞移植
已經(jīng)進(jìn)行包括骨髓干細(xì)胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原細(xì)胞、肌源性干細(xì)胞、成血管細(xì)胞(mesoangioblast)、人源性周細(xì)胞(human derived pericyte)等干細(xì)胞的移植試驗(yàn)。在動(dòng)物試驗(yàn)中顯示出一些有希望的結(jié)果,可能為肌營養(yǎng)不良癥的細(xì)胞治療提供新的思路。
基因治療
目前仍處于探索階段。
綜合治療
適當(dāng)鍛煉,合理營養(yǎng),采取物理治療和矯形治療以糾正骨關(guān)節(jié)畸形,防治關(guān)節(jié)攣縮,對盡可能長地保持運(yùn)動(dòng)功能具有重要作用。加強(qiáng)呼吸鍛煉,改善呼吸功能和心臟功能,對防治呼吸和心力衰竭,較長時(shí)間維持生命有一定意義。
進(jìn)行心理治療,進(jìn)行日常生活能力訓(xùn)練,使患者和家庭保持積極的態(tài)度也非常重要。
結(jié)語:看完了上面的內(nèi)容,相信大家對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥應(yīng)該都有了非常詳細(xì)的了解了吧!其實(shí)想要徹底的擺脫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,就要從生活中的細(xì)節(jié)抓起,多注意我們的生活作息和科學(xué)飲食就會對我們的身體健康有所幫助。