庫欣綜合征是一種什么病呢?庫欣綜合征的癥狀有哪些呢?一般人可能沒有聽說過庫欣綜合征，那么，庫欣病的遺傳發(fā)生機制有多少呢?下面我們一起來看看庫欣綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?下面一起來看看吧!
首先小編帶大家來看看什么是庫欣綜合征，庫欣綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?下面來看看吧!
庫欣綜合征的概述
庫欣綜合征(Cushings syndrome)又稱皮質(zhì)醇增多癥(hvpercortisolism)或柯興綜合征。1912年，由Harvey Cushing首先報道。本征是由多種病因引起的以高皮質(zhì)醇血癥為特征的臨床綜合征，主要表現(xiàn)為滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。
庫欣綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷?
典型的庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)主要是由于皮質(zhì)醇分泌的長期過多引起蛋白質(zhì)，脂肪，糖，電解質(zhì)代謝的嚴(yán)重紊亂及干擾了多種其他激素的分泌，此外，ACTH分泌過多及其他腎上腺皮質(zhì)激素的過量分泌也會引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。
1.向心性肥胖
庫欣綜合征患者多數(shù)為輕至中度肥胖，極少有重度肥胖，有些臉部及軀干偏胖，但體重在正常范圍，典型的向心性肥胖指臉部及軀干部胖，但四肢包括臀部不胖，滿月臉，水牛背，懸垂腹和鎖骨上窩脂肪墊是庫欣綜合征的特征性臨床表現(xiàn)，少數(shù)患者尤其是兒童可表現(xiàn)為均勻性肥胖，向心性肥胖的原因尚不清楚，一般認(rèn)為，高皮質(zhì)醇血癥可使食欲增加，易使病人肥胖，但皮質(zhì)醇的作用是促進脂肪分解，因而在對皮質(zhì)醇敏感的四肢，脂肪分解占優(yōu)勢，皮下脂肪減少，加上肌肉萎縮，使四肢明顯細(xì)小，高皮質(zhì)醇血癥時胰島素的分泌增加，胰島素是促進脂肪合成的，結(jié)果在對胰島素敏感的臉部和軀干，脂肪的合成占優(yōu)勢，腎上腺素分泌異常也參與了脂肪分布的異常。
2.糖尿病和糖耐量低減
庫欣綜合征約有半數(shù)患者有糖耐量低減，約20%有顯性糖尿病，高皮質(zhì)醇血癥使糖原異生作用加強，還可對抗胰島素的作用，使細(xì)胞對葡萄糖的利用減少，于是血糖上升，糖耐量低減，以致糖尿病，如果患者有潛在的糖尿病傾向，則糖尿病更易表現(xiàn)出來，很少會出現(xiàn)酮癥酸中毒。
3.負(fù)氮平衡引起的臨床表現(xiàn)
庫欣綜合征患者蛋白質(zhì)分解加速，合成減少，因而機體長期處于負(fù)氮平衡狀態(tài)，長期負(fù)氮平衡可引起：肌肉萎縮無力，以肢帶肌更為明顯;因膠原蛋白減少而出現(xiàn)皮膚菲薄，寬大紫紋，皮膚毛細(xì)血管脆性增加而易有瘀斑;骨基質(zhì)減少，骨鈣丟失而出現(xiàn)嚴(yán)重骨質(zhì)疏松，表現(xiàn)為腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好發(fā)部位是肋骨和胸腰椎;傷口不易愈合，不是每例庫欣綜合征患者都有典型的寬大呈火焰狀的紫紋，單純性肥胖患者常有細(xì)小紫紋，在鑒別時應(yīng)予注意。
4.高血壓和低血鉀
皮質(zhì)醇本身有潴鈉排鉀作用，庫欣綜合征時高水平的血皮質(zhì)醇是高血壓低血鉀的主要原因，加上有時脫氧皮質(zhì)醇及皮質(zhì)酮等弱鹽皮質(zhì)激素的分泌增加，使機體總鈉量顯著增加，血容量擴大，血壓上升并有輕度下肢水腫，尿鉀排量增加，致低血鉀和高尿鉀，同時因氫離子的排泄增加致堿中毒，庫欣綜合征的高血壓一般為輕至中度，低血鉀堿中毒的程度也較輕，但異位ACTH綜合征及腎上腺皮質(zhì)癌患者由于皮質(zhì)醇分泌量的大幅度上升，同時弱鹽皮質(zhì)激素分泌也增加，因而低血鉀堿中毒的程度常常比較嚴(yán)重。
5.生長發(fā)育障礙
由于過量皮質(zhì)醇會抑制生長激素的分泌及其作用，抑制性腺發(fā)育，因而對生長發(fā)育會有嚴(yán)重影響，少年兒童時期發(fā)病的庫欣綜合征患者，生長停滯，青春期遲延，如再有脊椎壓縮性骨折，身材變得更矮。
6.性腺功能紊亂
高皮質(zhì)醇血癥不僅直接影響性腺，還可對下丘腦-腺垂體的促性腺激素分泌有抑制，因而庫欣綜合征患者性腺功能均明顯低下，女性表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂，繼發(fā)閉經(jīng)，極少有正常排卵，男性表現(xiàn)為性功能低下，陽萎。
除腎上腺皮質(zhì)腺瘤外，其他原因的庫欣綜合征均有不同程度的腎上腺弱雄激素，如去氫表雄酮及雄烯二酮的分泌增加，這些激素本身雄性素作用不強，但可在外周組織轉(zhuǎn)化為睪酮，其結(jié)果是庫欣綜合征患者常有痤瘡，女子多毛。
甚至女子男性化的表現(xiàn)，脫發(fā)，頭皮多油很常見，這些弱雄激素還可抑制下丘腦-垂體-性腺軸，是性腺功能低下的另一原因。
