特納綜合癥，可能很多人都是不知道的，其實特納綜合癥一般是指先天性卵巢發(fā)育不全。那患上特納綜合癥的時候有什么癥狀呢?特納綜合癥應(yīng)該怎么治療呢?今天小編就來為大家一一解答一下。感興趣的朋友不妨就來看一下吧。
患上特納綜合癥的患者會在面容以及骨骼等部位出現(xiàn)一些癥狀。其具體的癥狀有哪些呢?下面我們就一起來看一下。
1、特殊面容
面部多黑痣、內(nèi)眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發(fā)際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反復(fù)發(fā)作中耳炎，導(dǎo)致聽力下降、傳導(dǎo)性耳聾。
2、骨骼改變
生長遲緩，表現(xiàn)為不同程度的身材矮小發(fā)生率100%，成年終身高一般為135-140cm。
典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌跖骨短、通貫掌、大手大腳相對身材;脊柱可有后凸或側(cè)彎畸形;骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡變小。青春期后易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。
3、不發(fā)育及不孕
患上特納綜合癥的患者則會出現(xiàn)無自主青春發(fā)育的癥狀，如為進(jìn)入青春期即開始乳房發(fā)育或者月經(jīng)來潮等。
4、其他
常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退癥，糖耐量減低等內(nèi)分泌代謝異常表現(xiàn)。
Turner綜合征患者主動脈狹窄或關(guān)閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病較常見，導(dǎo)致死亡風(fēng)險增加。部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。
特納綜合癥檢查
患上特納綜合癥的時候，我們是要到醫(yī)院進(jìn)行檢查的。那特納綜合癥如何檢查呢?檢查方法有哪些呢?
1.實驗室檢查
激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。
2.其他輔助檢查
陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。
1、心理咨詢
特納綜合征患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現(xiàn)，故常選擇逃避生活、不結(jié)婚。
這是由于患者本身對此種疾病認(rèn)識不多，不知道如何面對所致。因此，應(yīng)注意加強(qiáng)對患者及家長相關(guān)知識教育，鼓勵和支持患者參與社會活動。
家長和社會應(yīng)給予患者更多關(guān)心，結(jié)合患者自身特長進(jìn)行培養(yǎng)、教育和開發(fā)，大限度地發(fā)掘其潛能，使患者能輕松地融入社會。
2、身材矮小的治療
大量研究表明注射生長激素GH可顯著改善Turner綜合征患者的終身高。盡早治療，可使患者終身高接近或達(dá)到正常。
目前推薦特納綜合征患者生長激素使用劑量為0.375mg/kg.w，建議每晚睡前皮下注射，每3-6個月隨診1次，根據(jù)IGF-1水平目標(biāo)是達(dá)到同年齡同性別人群IGF-1水平的上限調(diào)整用藥劑量，骨齡大的患者所需劑量相對越大。
建議一旦發(fā)現(xiàn)患者生長減慢，及早開始生長激素治療;當(dāng)患者達(dá)到了滿意的身高或繼續(xù)生長潛力不大時骨齡大于等于14歲，且生長速度小于2cm/y，可考慮停藥。對于生長激素長期治療的風(fēng)險，仍有待進(jìn)一步觀察研究。
