說(shuō)起先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，這是生活中比較陌生的疾病，雖然如此，我們不能夠掉以輕心，因?yàn)檫@種疾病會(huì)給患者的身體造成極大的傷害。那么你知道先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的類型有哪些嗎，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良該怎么治療呢?一起看看下面的內(nèi)容了解一下吧。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。本病1960年由日本學(xué)者福山首先提出，但因缺乏完整的病理資料，長(zhǎng)期以來(lái)一直存在爭(zhēng)論。隨著分子生物學(xué)的研究進(jìn)展，如今先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良作為一個(gè)獨(dú)立的疾病類型已經(jīng)得到國(guó)際公認(rèn)。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良從新生兒開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過(guò)度增高。然而在一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度松弛也可以不存在，同時(shí)這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性發(fā)生、發(fā)展，終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝、腕及手指。
病人大的運(yùn)動(dòng)能力變異很大，有些患者可以自由活動(dòng)，而另一些從未能獨(dú)立行走。后期病人運(yùn)動(dòng)功能受限的原因大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)，病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為下眼瞼輕度下垂，圓臉，招風(fēng)耳。典型的皮膚損害為濾泡性過(guò)度角化。
類型及對(duì)應(yīng)特點(diǎn)
1.福山型
本型的主要特點(diǎn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形，包括大腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質(zhì)廣泛營(yíng)養(yǎng)不良。有時(shí)還伴有腦積水和視網(wǎng)膜變性。肌肉病理改變?yōu)榧±w維壞死、再生和肌間質(zhì)增生，肌纖維merosin染色呈陽(yáng)性表達(dá)。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位于9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。
2.非福山型
指除福山型以外的其它類型先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要包括merosin缺乏癥、Walker-Warberg綜合征、肌-眼-腦病、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良合并脊柱強(qiáng)直和Ullrich病。
(1)Merosin缺乏癥
merosin是位于細(xì)胞外基質(zhì)中的一種基底膜層粘連蛋白α的同功體，它與肌膜上的營(yíng)養(yǎng)不良糖蛋白α緊密結(jié)合，后者又通過(guò)營(yíng)養(yǎng)不良糖蛋白β與肌漿內(nèi)的細(xì)胞骨架蛋白dystrophin結(jié)合形成緊密連接的復(fù)合體。 Merosin缺乏可造成細(xì)胞骨架和細(xì)胞外基質(zhì)的連接破壞，導(dǎo)致肌纖維變性、壞死。本型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良?xì)W美多見(jiàn)，為常染色體隱性遺傳，基因定位在6q22-23。肌肉病理改變同福山型，但merosin免疫組織化學(xué)染色陰性?；純憾嘣诔錾鷷r(shí)或出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為肌力、肌張力低下，關(guān)節(jié)攣縮，面肌和呼吸肌受累，無(wú)眼部癥狀。沒(méi)有或僅有輕微的精神發(fā)育遲滯。顱腦CT可見(jiàn)廣泛的白質(zhì)低密度，腦MRI示白質(zhì)內(nèi)異常信號(hào)，腦皮質(zhì)改變很輕，此點(diǎn)與福山型不同。
(2)肌-眼-腦病
由芬蘭學(xué)者Santavouri首先報(bào)告，故又稱Santavouri病。主要特點(diǎn)為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴視網(wǎng)膜變性、視神經(jīng)萎縮、巨腦回、多小腦回、腦積水、透明隔和胼胝體發(fā)育不全或缺損。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位與福山型不同，位于1p32-34，肌肉活檢merosin染色陽(yáng)性。臨床表現(xiàn)與福山型比較，眼部癥狀明顯。
(3)Walker-Warburg綜合征
本型特點(diǎn)為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴無(wú)腦回畸形或稱滑腦癥、小腦和視網(wǎng)膜異常。為常染色體隱性遺傳，基因定位不清，但已排除9q31-33位點(diǎn)。肌肉merosin免疫組織化學(xué)染色陽(yáng)性。患兒多在9個(gè)月內(nèi)死亡。
(4)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良合并脊柱強(qiáng)直綜合征
本型由Dubowitz首先報(bào)告，主要特點(diǎn)為肌張力低下，頸肌和呼吸肌受累明顯，兒童期即出現(xiàn)呼吸困難，肌萎縮顯著而肌力下降相對(duì)較輕微，脊柱肌明顯攣縮，引起脊柱側(cè)彎和屈曲性強(qiáng)直，四肢關(guān)節(jié)也有不同程度攣縮。智力和心功能正常。本病為常染色體隱性遺傳，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫組織化學(xué)染色陽(yáng)性。
(5)Ullrich病
又稱先天性無(wú)張力性硬化性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,由Ullrich于1930年首先報(bào)告。主要臨床特點(diǎn)為自幼肢體無(wú)張力，肢體細(xì)長(zhǎng)，軀干肌攣縮，脊柱側(cè)突，四肢近端關(guān)節(jié)攣縮，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，腱反射正常，腦神經(jīng)支配肌受累較輕。本病進(jìn)展極其緩慢，幾乎不影響壽命。血CK正常，肌電圖為肌源性損害。肌活檢可見(jiàn)肌纖維大小不等，肌間質(zhì)增生，偶見(jiàn)肌纖維壞死伴吞噬反應(yīng)。
