診斷
首先確定是否有黃疸，皮膚黏膜發(fā)黃不一定有黃疸，可能為攝入大量胡蘿卜素的食物或某種藥物所致。
皮膚黏膜不黃，不一定沒有黃疸(隱形黃疸)，此時(shí)血清總膽紅素>17.1μmol/L，但L，肉眼不易察覺，也稱亞臨床黃疸。
黃疸的有無決定于血清總膽紅素的量，凡血清膽紅素>17.1μmol/L，均認(rèn)為有黃疸。
其次，明確何種類型的黃疸，黃疸的分類有溶血性、肝細(xì)胞性、膽汁淤積性、先天性非溶血性黃疸。
溶血性黃疸者有貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、以非結(jié)合膽紅素增高為主，尿膽原(+)、尿膽紅素(-)、骨髓中紅系增生明顯等表現(xiàn)，據(jù)此做出診斷。
先天性非溶血性黃疸臨床表現(xiàn)
自幼年起的慢性間歇性黃疸，可呈隱性;黃疸可持續(xù)存在達(dá)到老年，但往往隨著年齡的增長而逐漸減退。血清膽紅素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有晝夜或季節(jié)性波動(dòng)，約1/3病例在常規(guī)檢查時(shí)正常。
因疲勞、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。黃疸是新生兒時(shí)期的一種常見征象，一般認(rèn)為其發(fā)生率在足月兒為50%～70%，而在早產(chǎn)兒則可更高一些。
黃疸可以是一個(gè)生理現(xiàn)象，也可以是多種疾病的一個(gè)癥狀，而未結(jié)合膽紅素的過度升高可引起膽紅素腦病(核黃疸)，可造成嬰兒早期死亡或產(chǎn)生嚴(yán)重的后遺癥。
檢查
1.影像檢查
膽囊顯影良好，膽囊造影可無異常。
2.苯巴比妥試驗(yàn)
苯巴比妥能夠誘導(dǎo)肝臟微粒體葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活性，促進(jìn)非結(jié)合膽紅素與葡萄糖醛酸結(jié)合，降低血漿非結(jié)合膽紅素的濃度，口服苯巴比妥。
服完藥物后測(cè)定血漿膽紅素的濃度，多數(shù)患者黃疸改善，血清間接膽紅素明顯下降，甚至可達(dá)正常;如系UGT1的完全缺如，所引起的黃疸則無效。
3.低熱量飲食試驗(yàn)
2～3天內(nèi)每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加，大于100%或增加25.65μmol/L有診斷意義，恢復(fù)正常飲食后12～24小時(shí)降至基礎(chǔ)水平，低熱量飲食試驗(yàn)對(duì)本病的敏感性約80%，特異性幾達(dá)100%。
饑餓引起先天性非溶血性黃疸(Gilbert綜合征)患者血清膽紅素升高，機(jī)制可能是多因素的，與饑餓引起的下列改變有關(guān)，肝內(nèi)膽紅素配體和Z蛋白含量降低。
血紅素分解代謝增加;脂肪組織內(nèi)脂解游離脂肪酸增加，引起膽紅素游離和釋放入循環(huán);腸蠕動(dòng)減弱，膽紅素腸肝循環(huán)增加。
4.間接膽紅素測(cè)量
給Gilbert綜合征患者示蹤劑量的放射性核素標(biāo)記的間接膽紅素，并測(cè)定24小時(shí)后在血漿中存留的百分?jǐn)?shù)，Gilbert綜合征患者的數(shù)值比正常人增高。
5.肝臟活檢
肝活檢查無明顯改變，偶可見少量脂肪性變，偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著，肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力測(cè)定，其活力較正常人明顯減低，電子顯微鏡檢查可見到肝細(xì)胞內(nèi)的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及其上的蛋白微粒均顯著減少，滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)則增加、肥大。
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