什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥是一種會導致胎兒發(fā)生畸形或生命危險的疾病，這種疾病會給患兒帶來極大的危險，因此一定要加以重視。那么下面我們就一起來看看唐氏綜合癥有哪些了臨床表現(xiàn)，了解一下唐氏綜合癥的檢查方法以及預防唐氏綜合癥的措施。
唐氏綜合征也就是21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的?，F(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
臨床表現(xiàn)
1.患兒具明顯的特殊面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難
其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性患兒無生育能力
男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形
因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型。
(1)標準型
占全部病例的95%?；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型
占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型
占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現(xiàn)的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
