說(shuō)到特納氏綜合癥，這是很多人都很陌生的疾病，其實(shí)特納氏綜合癥就是先天性卵巢發(fā)育不全，這是一種給患者的身心都帶來(lái)很大影響。那么你知道特納氏綜合癥的發(fā)病原因是什么嗎，特納氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)呢，特納氏綜合癥該怎樣治療呢，下面我們就一起來(lái)看看吧。
此疾病是在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬(wàn)或女嬰的22.2/10萬(wàn)，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。
單一的X染色體來(lái)自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。
臨床表現(xiàn)
臨床表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一。
患者壽命與常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)而異。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少;反之，若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征較多。
Turner綜合征也可由于性染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長(zhǎng)臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長(zhǎng)臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關(guān)。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來(lái)潮，數(shù)年后即閉經(jīng)。
病理
由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。其異常核型包括以下幾種。
①45，XO是多見的一型，95%自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn);
②45，XO/46，XX，即嵌合型，約占本征的25%;
?、?6，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一條X色體的短臂成長(zhǎng)臂缺失;
④46，Xi(Xq)，即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。
