所謂三體綜合癥也就是醫(yī)學(xué)上所說的小兒唐氏綜合征，這是由于染色體異常而導(dǎo)致的疾病。那么你知道三體綜合癥的病因是什么嗎，三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有哪些呢，三體綜合癥應(yīng)該怎樣去治療和預(yù)防呢，下面我們就一起來看看吧。
此疾病是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
臨床表現(xiàn)
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
檢查
1.對外周血細(xì)胞染色體核型分析
細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型。
(1)標(biāo)準(zhǔn)型
占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型
占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。
(3)嵌合體型
占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水細(xì)胞染色體檢查
羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對21號(hào)染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測21號(hào)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。
