苯丙酮酸尿癥是缺乏 什么原因引起的(2)

  2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

  由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。

  3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

  皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

  4.其他

  由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

  檢查

  1.新生兒期篩查

  新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定,其假陽性率較低。

新生兒喂奶3日后,采集足跟末梢血

  當(dāng)苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。

  2.尿三氯化鐵試驗(yàn)

  用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性。

  結(jié)語:通過上文的介紹大家對苯丙酮酸尿癥已經(jīng)有了一個(gè)了解了呢。如果您覺得文章不錯(cuò)的話,也別忘記把它分享給身邊人哦,讓大家一起學(xué)習(xí)更多的養(yǎng)生知識,這樣身體才能健康。

苯丙酮酸尿癥 苯丙酮酸尿癥是缺乏 苯丙酮酸尿癥病因 
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