小兒α-地中海貧血是地中海貧血疾病中的一種，雖然小兒α-地中海貧血這種疾病很少出現(xiàn)在我們的眼前，但是我們還是得做好了解它的準(zhǔn)備，那么小兒α-地中海貧血有哪些癥狀呢，下面一起來(lái)看看小兒α-地中海貧血的形成原因和發(fā)病機(jī)制吧。
小兒α-地中海貧血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點(diǎn)突變)而導(dǎo)致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血，屬于地中海貧血的一種。地中海貧血也稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”，是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致Hb成分組成異常，引起慢性溶血性貧血。根據(jù)不同類(lèi)型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應(yīng)的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的β-地中海貧血;以前2種類(lèi)型常見(jiàn)。均屬常染色體不完全顯性遺傳。
小兒α-地中海貧血的癥狀
小兒α-地中海貧血的發(fā)病癥狀很復(fù)雜，大家要是想知道有哪些癥狀的話就接著向下看吧，大家一定能從中學(xué)到有用的東西。
1、血紅蛋白H病
根據(jù)臨床特點(diǎn)及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進(jìn)一步作基因診斷。依本病發(fā)病年齡，病情輕重等可分為以下3型：
(1)輕型
本型常見(jiàn)，兒童或青少年期發(fā)病，輕度或無(wú)貧血，輕度或無(wú)肝、脾腫大。原發(fā)病一般不需要特殊治療。感染和(或)氧化性藥物可誘發(fā)或加重溶血性黃疸，甚至“溶血危象”，類(lèi)似紅細(xì)胞G6PD缺陷癥臨床表現(xiàn)，應(yīng)注意鑒別。
(2)慢性溶血性黃疸型
本型少見(jiàn)，輕至中度貧血，持續(xù)性輕至中度黃疸，輕度肝、脾腫大，感染和(或)藥物加重溶血，可合并膽石，高間接膽紅素血癥，切脾后黃疸不消退。
(3)重型
多于嬰兒期發(fā)病，類(lèi)似重癥β-地貧，嚴(yán)重的慢性溶血性貧血，庫(kù)氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。預(yù)后極差，新生兒存活率極低。新生兒期無(wú)貧血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
2、血紅蛋白ConstantSpring(HbCS)
是一種a鏈異常的血紅蛋白。因單純攜帶此種異常Hb的患者,臨床癥狀常不明顯,故不易被發(fā)現(xiàn),但與其他異常Hb病(如HbH病)并存,癥狀加重時(shí)便較易發(fā)現(xiàn)。
(1)HbCS的雜合子狀態(tài)(即HbCS特性)
