想必大家都很少聽說過小兒α-地中海貧血這種疾病,那么今天小編就來(lái)和大家說說小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因吧,好讓大家了解一下小兒α-地中海貧血的并發(fā)癥,還有下面再來(lái)和大家說說小兒α-地中海貧血的預(yù)防措施吧。
小兒α-地中海貧血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點(diǎn)突變)而導(dǎo)致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血,屬于地中海貧血的一種。地中海貧血也稱為“珠蛋白生成障礙貧血”,是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制,導(dǎo)致Hb成分組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據(jù)不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應(yīng)的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型常見。均屬常染色體不完全顯性遺傳。
小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因
下面就來(lái)和大家說說小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因吧,到底是什么原因?qū)е铝嘶颊呋忌闲?alpha;-地中海貧血呢?
小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡(jiǎn)稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞H魞H是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧。
1、α基因缺失
有以下4種不同程度(1~4個(gè))基因異常:
(1)靜止型α地貧
缺失一個(gè)α基因組,則受控的α鏈的合成部分受抑制,屬于α+地貧。
(2)輕型α地貧
是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷。
(3)中間型α地貧
血紅蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease),是α0和 α+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。
(4)Hb-Barts胎兒水腫綜合征
是α0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無(wú)α鏈生成,因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少?;颊咴谔浩诩窗l(fā)生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。
2、α基因功能缺陷
是由于α基因核苷酸的“點(diǎn)突變”致基因功能缺陷。我國(guó)較常見的有3種:
(1)αConstantSpring(αcs)
為α2基因終止密碼突變,使α鏈延長(zhǎng)為172個(gè)氨基酸,這種突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA不穩(wěn)定,導(dǎo)致α鏈合成障礙。
(2)αQuongSze