甲型血友病是一種不常見的疾病，我想大多數(shù)人并不知道這個詞，而甲型血友病在世界上確實是比較難克服的一種疾病，現(xiàn)在就算大家對于血友病是沒有耳聞也沒關(guān)系，就讓我來帶領(lǐng)大家認識和了解一下這個棘手的疾病吧!
甲型血友病是一種遺傳性疾病，常伴于X染色體，呈現(xiàn)出隱性遺傳性。
大約每五千至一萬個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，或畸形致殘。
親屬活體脾臟移植治療血友病甲始于20世紀60年代。據(jù)了解，國內(nèi)一家醫(yī)院對血友病甲患者進行脾臟移植治療后，接受手術(shù)的病人移植的脾臟出現(xiàn)了不同程度的功能喪失和萎縮。
病因
血友病是屬于血性的疾病，通常是一種先天性遺傳性疾病。
先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。
患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
一般來說血友病是屬于總稱，它還有很多種類，其中就有甲型血友病，那么久讓我們來認識一下甲型血友病吧。
甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續(xù)滲血;②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后;③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，關(guān)節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血。
出血癥狀
出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終身于輕微損傷或小手術(shù)后有長時間出血的傾向。 出血表現(xiàn)有：皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、口腔、齒齦粘膜易于受傷，為出血好發(fā)部位。幼兒亦常見于頭部碰撞后出血和血腫。關(guān)節(jié)積血 表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)出血及血友病性關(guān)節(jié)病，是血友病常見的臨床表現(xiàn)之一，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)等處。
血漿凝血因子Ⅷ活性
根據(jù)患者血漿凝血因子Ⅷ活性和臨床表現(xiàn)差異，分成重型、中度、輕型。①重型，血漿凝血因子Ⅷ活性小于正常的百分之一 ;②中度，血漿凝血因子Ⅸ活性約為正常的百分之一至百分之五 ;③輕型，血漿凝血因子Ⅷ活性高于正常的百分之五 。
其他癥狀
血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域感覺障礙和肌肉萎縮口咽或頸部血腫可引起上呼吸道梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息死亡局部血管受壓可引起組織壞死疾病的嚴重程度與所缺乏的凝血因子血漿水平成正比。
臨床診斷理論推斷
根據(jù)病史、出血癥狀和家族史，即可考慮為血友病，進一步確診須作有關(guān)實驗室檢查。
