馬凡氏綜合征 馬凡氏綜合征在臨床上的表現(xiàn)

  什么是馬凡氏綜合征呢,在我們生活中,想必大家對于馬凡氏綜合征也是有一定的了解的吧,那么大家知道馬凡氏綜合征檢查標準是什么呢,馬凡氏綜合征患者是怎么樣的呢,下面就讓我們一起來了解一下吧。

  馬凡氏綜合征,又名馬范可尼綜合征,一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,四肢患病,手指、腳趾細長的不對稱,高度明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)的異常,特別是聯(lián)合瓣膜異常和主動脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官,包括肺、眼、硬腦膜、腭等。

  臨床表現(xiàn)

  1.骨骼肌肉系統(tǒng)

蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長

  主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達,胸、腹、臂皮膚皺紋。

  肌張力低,呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛,關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

  2.眼

  主要晶體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。

  3.心血管系統(tǒng)

  約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)??珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

  馬凡氏綜合征診斷

馬方綜合征的主要危害是心血管病變

  馬方綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。

  馬凡氏綜合征治療

  1.一般治療

  目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素,對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。

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