21三體綜合癥的癥狀
1、智力低下
為輕、中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商IQ則從58下降至40以下。也有專家認為,在青少年期智商IQ相對穩(wěn)定,以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商IQ的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商IQ相對較高。
不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者嚴重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平,但適應能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力。
2、語言發(fā)育障礙
患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。
3、行為障礙
大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢。
4、運動發(fā)育遲緩
患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調、步態(tài)不穩(wěn)。
5、生長發(fā)育障礙
先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對較短,枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟后囟上方的矢狀縫增寬。本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
6、特殊的外貌
雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節(jié),40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區(qū)脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。
7、誘發(fā)疾病
約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
結語:通過上文的介紹,想必大家對于21三體綜合癥也是有了一個比較全面的了解了吧,21三體綜合癥在我們生活中是比較多見的一種基于缺陷疾病了,所以懷孕檢查就變的很重要了,及時的檢查胎兒健康不能忽視。