檢查
1.實(shí)驗(yàn)室檢查
激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。
2.其他輔助檢查
陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。
診斷
正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為特納氏綜合征。除根據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞等的X染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間 期細(xì)胞中有一條x染色體失活，濃縮在x染色質(zhì)，在涂片、染包后，檢出率可達(dá)30%左右，男性則在10%以下。
鑒別診斷
有一種臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XX Turner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
治療
治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner患者終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進(jìn)身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進(jìn)身高，劑量小時(shí)效果不明顯，劑量大時(shí)有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用，好在15歲后用。用雄激素促進(jìn)身高，應(yīng)在8歲后再用，一般在11歲左右用。
在骨骺愈合前，為增加身高。近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛，Tibolone)，替勃龍(利維愛)治療，高于單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效，與雄激素加生長激素治療的療效相近。由于口服方便，是一種有希望的治療方法。
目前生長激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議。
用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始?？捎媒Y(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。
結(jié)語：以上就是關(guān)于特納氏綜合癥的內(nèi)容了，大家在看完之后應(yīng)該對特納氏綜合癥有了比較詳細(xì)的了解，知道了此疾病給患者帶來的影響。特納氏綜合癥對于患者來說是非常大的打擊，因此我們要對她們的心理方面做好開導(dǎo)，這樣才能避免產(chǎn)生更嚴(yán)重的病癥。
