4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物
采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。
根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。
5.X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。
治療
由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。
預(yù)后
嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善，而生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長(zhǎng)高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對(duì)人親切，但情感調(diào)控能力差，波動(dòng)較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。
要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患者以進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，對(duì)弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。家長(zhǎng)和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會(huì)應(yīng)對(duì)殘疾兒的父母給予道義上的支持。
預(yù)防
目前尚無有效治療方法。好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。而孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下。
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
結(jié)語：看了上面的內(nèi)容，大家應(yīng)該對(duì)三體綜合癥有了初步的了解，知道了三體綜合癥對(duì)于患者的危害。我們?cè)诎l(fā)現(xiàn)這種疾病的時(shí)候，一定要及時(shí)送患者前往醫(yī)院。因?yàn)榇思膊∈前l(fā)于新生兒，因此孕婦在產(chǎn)前一定要做好檢查，以防止出現(xiàn)三體綜合癥。
