?、裥筒∪舜嬖诶野彼崦富蛲蛔円鹄野彼崦富钚匀狈?ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶,其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。
?、蛐筒∪舜嬖赑 基因缺失或突變,導(dǎo)致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān),是生成黑素所必需的蛋白質(zhì),P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。
白化病的主要危害是對(duì)視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端,嚴(yán)重影響外觀,許多患者迫切要求治療。
由于白化病屬于基因缺陷,目前還沒有有效的治療藥物,但是我相信隨著科技的發(fā)展,終將有治療的方法出現(xiàn)。
日常怎么護(hù)理
1、注意保護(hù)眼睛,可以佩戴太陽鏡避免強(qiáng)烈的日光照射,也要避免直視強(qiáng)光線。
2、進(jìn)行定期視力檢查,白化病患者應(yīng)該極為注意對(duì)眼睛的保護(hù),避免過度長時(shí)間用眼,還要定期進(jìn)行視力檢查。檢查時(shí)也應(yīng)去正規(guī)眼科醫(yī)院,采用科學(xué)正確的方法糾正和改善眼部問題。盡大限度得防止視力下降過快。
3、外出要注意保護(hù)皮膚,不能讓皮膚直接暴露在陽光底下??梢源髡陉柮?、穿長袖衣褲,減少強(qiáng)光下的戶外活動(dòng),由此降低發(fā)生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
4、提高心理素質(zhì)。絕大多數(shù)白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,社會(huì)上卻有許多人不理解他們的病痛,帶著有色眼鏡異樣看待他們。白化病人的正常生活需要社會(huì)的理解與幫助,同時(shí)家長也應(yīng)注意培養(yǎng)白化病患兒開朗樂觀的性格,以應(yīng)對(duì)他們生活上的眾多挑戰(zhàn)。
總結(jié):白化病主要是由于皮膚相應(yīng)器官缺乏黑色素所導(dǎo)致的一種皮膚疾病,屬于一種基因缺陷。白化病主要影響在于視力,所以患者平時(shí)要多注意對(duì)于眼睛的保護(hù),定時(shí)進(jìn)行視力檢查,外出要注意保護(hù)皮膚,不能讓皮膚直接暴露在陽光底下。重要的是要提高自身的心理素質(zhì),不要在意他人的目光。