20130702生活早參考：陳中講早衰癥的病因

　　今天我們將要介紹的是一種神奇的現(xiàn)象，它并不多見但可以在新聞上看到，那就是早衰癥。我們經(jīng)常在新聞報紙上看到哪個花季少女面如老太婆的報道。那么早衰癥到底是怎么回事呢，下面通過短片了解一下，感興趣的快來看看呀。

　　該視頻主要文字介紹：

　　早衰癥的病因

　　相關(guān)研究中心研究發(fā)現(xiàn)，突變的Lamin A基因很可能是導致早衰癥發(fā)生的主因。這個基因的突變能夠能夠造成功能逐漸退化以及細胞結(jié)構(gòu)變化。

　　這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自童年開始就快速地老化。

　　這篇研究將焦點集中于Lamin A基因?qū)τ诩毎Y(jié)構(gòu)和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質(zhì)是細胞結(jié)構(gòu)的支架，也參與基因表現(xiàn)和DNA復制。

　　研究指出，Lamin A基因的突變和可能是早衰癥的罪魁禍首，基因突變還可能導致細胞核的不穩(wěn)定性，因此帶來了細胞功能的突變，引起早衰癥的發(fā)生。

　　這項研究結(jié)果也使科學家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。早衰癥患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。 接下來癥狀將發(fā)展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

　　除此之外，早衰癥患者通常對陽光敏感，這是因為此病患者的身體無法進行正常人的DNA修復工作，而失掉細胞復制及蛋白質(zhì)制造的功能。目前，有兩個與早衰癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號染色體上。這兩個基因密碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修復以及復制轉(zhuǎn)譯機能有關(guān)。

　　“動脈硬化”是早衰癥患者常見的癥狀。在早衰癥患者中，高血脂的問題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老癥患者身上皆可看見。

　　根據(jù)以上的發(fā)現(xiàn)表明，氧化的基因表現(xiàn)以及脂肪酸運輸障礙很可能是導致早衰癥的又一重要原因。早衰癥與其他的老化加速病相比不同點是，其缺陷與DNA相符程序無關(guān)。

　　因為這些“加速老化疾病”展現(xiàn)了老化的不同面向，但是并非是每個面向。它們常被稱之為“部分早衰癥”。

　　基因變異導致此怪病

　　2003年，美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰癥研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個基因的微小變異導致的。他們發(fā)現(xiàn)，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發(fā)生突變導致。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接，一但它發(fā)生突變，將會使細胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當于正常速度的8倍，從而導致早衰。

　　研究小組負責人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現(xiàn)在要宣布的是，這段獨立的基因(LMNA)現(xiàn)在能被復制成7種不同的基因，通常基因的突變結(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說基因發(fā)生突變位置的不同，將會導致人們患上不同的疾病，比如肌肉營養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病，所有這些都可能因為基因突變而產(chǎn)生，我們現(xiàn)在關(guān)注的這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊，因為它(LMNA)直接影響基因的鏈接，(它的突變)會對整個人體造成重大的影響。"

　　LMNA 基因為lamin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰癥的突變導致LMNA 產(chǎn)生異常的lamin A 蛋白，從而導致細胞核膜不穩(wěn)定，容易讓組織器官因強大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼系統(tǒng)。兒童早衰癥是一種十分罕見的兒童身體機能嚴重失調(diào)的疾病。究竟是什么原因?qū)е聝和缢グY的發(fā)生，一直以來這個問題長期困擾著醫(yī)學界，目前還沒有針對兒童早衰癥的有效治療。兒童早衰癥患者約翰·塔科特：“他們找到了我們的致病基因這個消息，的確令人激動，因為我們將有可能被治愈，死于心血管疾病或動脈硬化的兒童早衰癥患者，其平均年齡通常在13周歲。兒童早衰癥致病基因的發(fā)現(xiàn)，不僅有助于科學家盡早找到兒童早衰癥的治療方法，還將有助于科學家深入研究人體衰老的過程和心血管疾病方面的諸多問題。

　　早衰癥的治療

　　早衰癥的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥，例如冠狀動脈繞道手術(shù)或低劑量阿司匹林?；颊咭部赡苁芑萦诟邿崃匡嬍朝煼?。

　　生長激素療法(Growth hormone treatment)也曾被嘗試。

　　早衰癥菌綠烯醇轉(zhuǎn)移脢抑制劑(Farnesyltransferase inhibitor，一種抗癌藥物)曾被提議用于治療，但其使用目前大部分僅限于動物實驗。其中一個使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗于2007五月開始執(zhí)行。

　　如有內(nèi)分泌功能低下，應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現(xiàn)者，應限制食物中的脂肪量，適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族，口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形，可用外科手術(shù)進行矯正?？傊静∫詫ΠY處理為主，沒有特效治療方法。

　　嘉賓介紹

　　陳中

　　脂肪移植中心主任_ 主診醫(yī)師 ___ 脂肪移植中心主任，主診醫(yī)師。畢業(yè)于第三軍醫(yī)大學，從事多年的顯微外科工作，后在中國醫(yī)學科學院、協(xié)和醫(yī)科大學附屬整形外科醫(yī)院、韓國三星集團整形外科醫(yī)院等地進修，學習美容外科。 擅長身體各部位脂肪抽吸及移植填充、假體豐胸、各種疤痕治療、斷指再植等，尤其是師從北京協(xié)和醫(yī)科大學整形外科醫(yī)院脂肪移植中心主任馬桂娥近一年時間，對身體各部位抽脂手術(shù)及脂肪移植操作已是爐火純青，以創(chuàng)傷孝平整柔韌、恢復快而著稱。

　　注意：本頻道文章版權(quán)歸中央電視臺，并不代表本頻道贊同其觀點和對其真實性負責。如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)和其它問題，請盡快與我們聯(lián)系，我們將在第一時間刪除內(nèi)容!