編者按:腦垂體與身高之間到底存在著怎樣的秘密,侏儒癥的原因到底是什么,有沒(méi)有什么辦法預(yù)防和治療這種疾病呢?今天我們就請(qǐng)到了北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科副教授潘慧博士來(lái)為我們具體講解一下!

  下面是本期節(jié)目的相關(guān)內(nèi)容:

  本期嘉賓介紹:

  潘慧,男,北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科副教授,擅長(zhǎng)矮小癥、垂體下丘腦疾病、特納綜合征、肥胖癥、代謝綜合征、性早熟、小于胎齡兒、甲狀腺等疾病的診治,以及顱內(nèi)、髓內(nèi)各部位腫瘤、癲癇、腦溢血、腦外傷、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、功能神經(jīng)疾病的外科治療糖尿病、甲狀腺疾病、垂體瘤等各種垂體疾病,以及其它內(nèi)分泌疾病。

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  垂體激素的主要功能如下:

  生長(zhǎng)激素:促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育,促進(jìn)蛋白質(zhì)合成及骨骼生長(zhǎng)

  催乳素:促進(jìn)乳房發(fā)育成熟和乳汁分泌

  促甲狀腺激素:控制甲狀腺,促進(jìn)甲狀腺激素合成和釋放,刺激甲狀腺增生,細(xì)胞增大,數(shù)量增多

  促性腺激素:控制性腺,促進(jìn)性腺的生長(zhǎng)發(fā)育,調(diào)節(jié)性激素的合成和分泌等。

  促腎上腺皮質(zhì)激素:控制腎上腺皮質(zhì),促進(jìn)腎上腺皮質(zhì)激素合成和釋放,促進(jìn)腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞增生

  卵泡刺激素:促進(jìn)男子睪丸產(chǎn)生精子,女子卵巢生產(chǎn)卵子

  黃體生成素:促進(jìn)男子睪丸制造睪丸酮,女子卵巢制造雌激素、孕激素,幫助排卵 黑色素細(xì)胞刺激素:控制黑色素細(xì)胞,促進(jìn)黑色素合成

  抗利尿激素:管理腎臟排尿量多少,升高血壓 (由下丘腦產(chǎn)生,儲(chǔ)存于垂體)

  催產(chǎn)素:促進(jìn)子宮收縮,有助于分娩

  腦垂體是人體重要的內(nèi)分泌腺,是利用激素調(diào)節(jié)身體健康平衡的總開關(guān),控制多種對(duì)代謝、生長(zhǎng)、發(fā)育和生殖等有重要作用激素的分泌。人在40歲后,腦垂體萎縮,人體迅速衰老。

  小兒侏儒癥的常見(jiàn)病因:

  1.骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

  2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征),貓叫綜合癥(5號(hào)染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

  3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

  4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀病)。

  5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

  6.家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥,體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。

  7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

  預(yù)防保健

  對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:

  婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

  一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

  所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:

  羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);

  孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;

  超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);

  X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;

  絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測(cè)胎兒性別,以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;

  應(yīng)用基因連鎖分析;

  胎兒鏡檢查。

  通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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