21三體綜合癥的治療
患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上。
爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應(yīng)社會?;加刑剖暇C合癥的孩子,嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調(diào)控能力差,波動較大,有時相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。
要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會服務(wù),對患兒進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練,對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。
21三體綜合癥預(yù)防
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險率為4%。
絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無關(guān),亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。
21三體綜合癥是一種遺傳性疾病,一般是染色體遺傳,這類疾病如果雙親是攜帶者,那么患兒得病的幾率是非常高的,如果我們在生育之前一定要注意遺傳方面的咨詢工作。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。
產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
結(jié)語:21三體綜合癥這類疾病的治療一般是沒有什么好方法的,因為這類孩子沒有什么適應(yīng)社會的能力如果生出來對家庭的影響是巨大的,所以我們盡量要做好咨詢工作。產(chǎn)前診斷非常有必要的。