20110511央視健康之路：王剛講顱面畸形的癥狀和預

　　編者按：孩子的生命是很脆弱的，很容易出現(xiàn)異常疾病，今天我們請到了江蘇省小兒外科委員王剛主任醫(yī)師來講一講顱面畸形綜合癥的相關情況和預防方法!

　　下面是本期節(jié)目的相關內(nèi)容：

　　本期嘉賓介紹：

　　王剛，副主任醫(yī)師。江蘇省小兒外科委員，從事小兒外科臨床工作近二十年，對小兒外科疾病，尤其是小兒神經(jīng)外科疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗。對兒童腦積水、脊柱裂、蛛網(wǎng)膜囊腫、腦癱、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤、周圍神經(jīng)損傷、兒童顱腦外傷、癲癇、兒童腦血管畸形等疾病的診治與手術治療有獨到的經(jīng)驗，尤其是兒童顱縫早閉癥、顱面畸形、新生兒的神經(jīng)外科疾患的診治在國內(nèi)處于領先水平。在省級以上學術刊物發(fā)表學術論文數(shù)篇。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.頭面發(fā)育不全畸形：出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

　　2.眼部畸形：先天性白內(nèi)障系特征病變，多為雙側性，可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

　　3.毛發(fā)和皮膚異常：眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發(fā)?？砂l(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現(xiàn)白斑病、白癜風等。

　　根據(jù)顱面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少等三大特征進行診斷。?

　　輔助檢查常規(guī)實驗室檢查一般無特異發(fā)現(xiàn)。

　　應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節(jié)向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。?

　　鑒別診斷須與克汀病鑒別，血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。

　　并發(fā)癥：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏松、勻稱性侏儒、智力低下等。?

　　預防方法

　　參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

　　1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

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